根據先天性心臟病的臨床癥狀即可診斷。
輕者無癥狀，查體時發現，重者可有活動后呼吸困難、紫紺、暈厥等，年長兒可有生長發育遲緩。癥狀有無與表現還與疾病類型和有無并發癥有關。
根據血液動力學結合病理生理變化，可發為三類：
一、無分流類。左、右兩側無分流，無紫紺，如肺動脈口狹窄，主動脈狹窄，主動脈縮窄，原發性肺動脈擴張，原發性肺動脈高壓或右位心等。
二、左至右分流類。在左、右心腔或主、肺動脈間有異常通道，左側壓力高于右側，左側動脈血通過異常通道進入右側靜脈血中---左向右分流，如心房間隔缺損，心室間隔缺損，動脈導管未閉，主肺動脈隔缺損，部分肺靜脈畸形引流，瓦氏(Valsalva)竇動脈瘤破入右心。一般無紫紺，若在晚期發生肺動脈高壓，有雙向或右到左分流時，則出現紫紺，又叫晚期紫紺型。
三、右至左分流類。右心腔或肺動脈內壓力異常增高，血流通過異常通道流入左心腔或主動脈。一般出生后不久即有紫紺，如法樂氏四聯癥，法樂氏三聯癥，三尖瓣閉鎖，永存動脈干，大血管借位，艾森曼格氏綜合征等。
小兒明顯瘦小的鑒別診斷：
1、進行性消瘦：進行性消瘦指短期內呈進行性的,有體重下降前后測的體重數值對照,且有明顯的衣服變寬,腰帶變松,鞋子變大以及皮下脂肪減少，肌肉瘦弱,皮膚松弛,骨骼突出等旁證.
2、全身消瘦型：全身消瘦型指人體因疾病或某些因素而致體重下降，低于標準體重的10%以上時為消瘦(有作者認為凡體重比標準體重低10%以上者為偏瘦，低于20%以上者稱為消瘦)。
3、消瘦嚴重者呈”皮包骨頭”樣：患者由于蛋白質-能量營養不良疾病引起的，臨床表現為消瘦型，其特點為消瘦，皮下脂肪消失，皮膚干燥松弛及失去彈性和光澤，消瘦嚴重者呈”皮包骨頭”樣(skin and bones)。是蛋白質-能量營養不良的臨床癥狀之一。
蛋白質-能量營養不良(protein energy malnutrition，PEM)是因食物供應不足或疾病因素引起的一種營養缺乏病，臨床上表現為消瘦(marasmus)和惡性營養不良綜合征(kwashiorkor)。消瘦是由于長期在膳食中缺乏熱量、蛋白質以及其他營養素的結果，或患者對食物的消化、吸收和利用有障礙所引起。此型以能量缺乏為主，兼有蛋白質缺乏，表現為進行性消瘦、皮下脂肪減少、水腫及各器官功能紊亂。惡性營養不良則表現為膳食中蛋白質缺乏突出，而熱能的供應還是夠的，主要表現為營養不良性水腫。但大多數患者是介于兩者之間，輕型的慢性蛋白質-能量營養不良常被忽視，它影響著小兒的生長發育、免疫功能，易患病又不易康復。
1.在懷孕早期(3個月之前)盡量別在電腦前、微波爐等磁場強的地方坐太長時間，因這時的胎兒還不穩定，各個器官還正在成形階段，很可能造成孩子先天性心臟病。
2.不要接觸寵物，因寵物身上的細菌及微生物也可能造成孩子先天性心臟病。
