(一)有維生素D不足史，如日光曝曬不足史;膳食中維生素D攝入不足史，如以維生素D含量低的乳類為主食的嬰兒;有因需要量增高而致維生素D相對不足史，如生長速度快的嬰兒、早產(chǎn)兒;有維生素D吸收不良如胰、腸疾病，膽道和淋巴管梗阻史等。
(二)臨床表現(xiàn) 初期常表現(xiàn)非特異性神經(jīng)精神癥狀，以后逐漸出現(xiàn)骨骼改變。
1. 非特異性癥狀 多發(fā)生在一歲以內(nèi)嬰兒，生后1個月即可發(fā)病。主要癥狀為煩躁不安、夜驚、夜啼和多汗，汗味特殊，常濕枕被，枕部脫發(fā)(枕禿)。病情發(fā)展，可見肌肉和肌腱松弛，肌張力低下，腹部膨隆(蛙腹)，關(guān)節(jié)過度伸展，運(yùn)動功能發(fā)展遲緩或倒退。也可見肝脾腫大、貧血，易患呼吸道感染者。
2.骨骼改變體征 早期可見顱骨軟化(<3個月的嬰兒可為生理性)，囪門大，顱縫增寬，邊緣發(fā)軟。7～8個月以上小兒可見出牙遲、方顱、鞍形顱或十字形顱;肋骨骺部膨大(串珠)，肋骨受膈肌牽引形成肋軟骨溝(郝氏溝)，并可有肋骨下緣外翻;腕、踩部長骨骺端膨大(手鐲征、腳鐲征)。一歲以上小兒可出現(xiàn)囪門晚閉、雞胸、漏斗胸,0型腿、x形腿、脊柱后突或側(cè)突等。
小兒維生素D缺乏常伴有骨骼畸形、前囟門增大等癥狀，需要做如下鑒別：
1.克汀病(呆小病) ：系先天性甲狀腺機(jī)能不全引起，具特殊面容和體態(tài)：眼裂小、眼距寬、鼻根寬平、舌大常伸出口外，四肢短小、軀干相對較長，頭發(fā)稀疏，皮膚干、粗，可有粘液性水腫。表情呆滯，智力明顯低下。X線可見骨齡明顯落后，但血鈣、磷正常，鹼性磷酸酶減低，均可與佝僂病鑒別。
2.腦積水：均勻性頭顱增大，呈進(jìn)行性，伴前囟門增大、膨隆，顱骨縫分離，兩眼下視呈“落日狀”，嚴(yán)重者有視神經(jīng)乳頭水腫、嘔吐、肢體痙等顱 壓增高征候。
3.軟骨營養(yǎng)障礙：為遺偉性軟骨發(fā)育障礙性疾病，有頭大、前額及下頜突出鼻根平坦的特殊面容，四肢及手指短粗、五指齊平，上身量與下身量顯著不成比例，腰椎前凸、臀后凸。血鈣、磷正常。X線見骨干粗短、干骺端增寬，無佝僂病典型改變。
4.低血磷性抗維生素D佝僂病：系性聯(lián)顯性或常染色體顯性/隱性遺傳性疾病，又稱家族性低磷血癥。系先天性腎小管回吸收磷及腸道鈣、磷吸收、轉(zhuǎn)運(yùn)原發(fā)性缺陷。特點(diǎn)為
(1)常有家族史。
(2)多1歲后出現(xiàn)癥狀和體征，3歲后仍可有佝僂病活動期限的臨床表現(xiàn)。
(3)尿磷增加而血磷降低。
(4)對維生素D常規(guī)治療劑量無效，須同時口服磷1.5～2.0g/日。
5、先天性成骨不全 ：骨骼脆，易折，常因多次骨折而致四肢彎曲畸形，X線見骨皮質(zhì)菲薄，有骨折和畸形，最大特點(diǎn)為合并有耳聾及鞏膜蘭色。
6、先天性肌弛緩：肌肉韌帶松弛，關(guān)節(jié)過度伸屈，但血生化及骨X線檢查正常。
7、腎性佝僂病：腎性佝僂病(renalrickets)由先天性腎發(fā)育不全、慢性腎炎等而致腎功能減退，引起骨骼畸形。血鈣雖低，但很少引起手足搐搦的。
預(yù)防從圍產(chǎn)期開始，1歲內(nèi)嬰兒為重點(diǎn)，持續(xù)到3歲。
(一)胎兒期 妊娠期最后3個月應(yīng)給母親補(bǔ)充維生素D劑400iu/d、適當(dāng)鈣劑及戶外活動。
(二)新生兒期 盡早開始戶外活動。早產(chǎn)、雙胎、人工喂養(yǎng)或冬季出生兒或不能堅持戶外活動的小兒，于生后1～2周開始口服維生素D劑500～1000iu/d或10萬～20萬iu肌注一次，可維持1～2個月。
(三)嬰兒期 堅持戶外活動或口服維生素D劑400～800iu/d不可間斷。
(四)幼兒期夏季增加戶外活動，可不用維生素D劑。冬季到來時(10月中旬)北方小兒20萬～40萬iu、南方小兒10萬～20萬iu一次口服(骨化醇糖丸)或肌注。高發(fā)病區(qū)春季((1月中旬)再用一次。一般不加鈣或加鈣不超過0.5g，以免影響食欲。有低鈣搐搦史或淀粉為主食者可適量補(bǔ)給鈣劑。
