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疾病癥狀

顱面骨畸形

 

  1.頭面發育不全畸形 出生時即有舟狀頭、三角頭、短小頭等畸形,有的可有囟門開放、矢狀和人字縫裂開及腦發育不全、顏面部狹小、鷹嘴鼻、小下頜、口裂小、耳郭異常等,故又有鳥臉畸形綜合征之稱。

  2.眼部畸形 先天性白內障系特征病變,多為雙側性,可自發破裂和吸收。亦可無晶狀體。其次還可出現斜視、眼球震顫、小眼球、小角膜、藍鞏膜、虹膜缺損、黃斑變性等。

  3.毛發和皮膚異常 眉毛、睫毛、腋毛、陰毛等稀疏和缺如,枕、額部禿發。可發生硬化性萎縮性皮膚變化,常呈皮膚萎縮、粗糙,也可出現白斑病、白癜風等。

  本病征根據顱面畸形、先天性白內障、毛發稀少等三大特征進行診斷。

  常規實驗室檢查一般無特異發現。應做X線、B超和腦CT檢查。X線攝片可見下頜關節向前移位(明顯者可達2cm)、下頜骨骨質稀疏、髁狀突完全消失等。

  本病征須與克汀病鑒別,本病征血清T3、T4、TSH均在正常范圍。還須與兒童型早老綜合征鑒別。

  智力發育落后是散發性克汀病和地方性克汀病病孩共性表現,而地方性克汀病病孩則落后更嚴重,可呈白癡狀態。病孩從小表現為智力低下、表情呆滯、反應遲鈍。生長發育落后,身材矮小,上半身較長而下半身(雙腿)較短,體型不勻稱。運動發育也遲緩。毛發稀疏、粗、脆、無光澤。可見特別面容:鼻根部低下,眼距增寬,眼瞼小,眉毛稀少色淡,唇厚,舌大、寬、厚、常伸出在唇間。

  小兒早老癥病兒生后數月內一般表現大致正常。但如回溯初生的情況,多有硬腫、輕度面部發紺、鼻較尖等現象。生長發育在第1年內稍差,從第2年起明顯緩慢,并逐漸出現典型的面容、脫發、皮下脂肪消失、異常的姿勢、關節僵直、皮膚和骨骼的變化等,但智力及運動功能發育正常。

  特征性變化是:身長體重明顯低于正常,10歲左右仍如4~5歲小兒的身長,相對地體重比身長減少更明顯;皮下脂肪逐漸變薄,全身瘦削,面頰的脂層也消失,只剩恥骨上部的皮下脂肪;由于顏面骨及下頜骨特別小,頭顱與前額相對地較大。眼眶較小故兩眼突出,鼻突出且尖;耳郭常有畸形,兩耳向前豎起,缺乏耳垂;嘴唇較薄,近似鳥臉;脫發由枕部開始,至3~5歲時幾乎全部脫光,眉毛與睫毛也可脫落;頭皮靜脈怒張;乳齒和恒齒均發育延遲,并很早脫落,牙齒畸形。四肢與軀干比例正常,鎖骨發育不全,特別短小,關節相對粗大并僵直,手指屈曲,指、趾甲常萎縮,末節指骨很短。皮膚薄而干燥,有皺紋,并出現棕色老人斑。下腹部、大腿近端和臀部硬腫。四肢淺表血管粗厚而顯露,尤以橈動脈和手背靜脈最為明顯。語音尖而細。

  血壓于5歲以后明顯上升,心臟逐漸擴大,有時出現心絞痛、心肌梗死或腦血管意外。也可發生腎結石而致急腹痛。步態如老人,走路時腳拖在地上,不能抬高。

  參照先天性疾病預防方法。預防應從孕前貫穿至產前:

  1.婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用 作用大小取決于檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作。

  2.孕婦盡可能避免危害因素 包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。

  一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生后是否存在后遺癥,是否可治療,愈后如何等等。采取切實可行的診治措施。

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