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疾病癥狀

溶酶體酶缺陷

 

  粘多糖貯積病是一組由于溶酶體酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解,導致組織中大量粘多糖沉積和尿中粘多糖排泄增加而發生的疾病。根據臨床表現和酶缺陷,MPS可以分為Ⅰ~Ⅶ等6型,其中Ⅰ型分為ⅠH型、ⅠS型,Ⅴ型已改稱ⅠH/S型。除Ⅱ型為性連鎖隱性遺傳外,其余均屬常染色體隱性遺傳病。如同其他溶酶體累積病一樣,各型MPS大多在1周歲左右發病,病程都是進行性的,并且累及多個系統,有著類似的臨床癥狀,但各型的病情輕重不一,且有各自的特征,其中以ⅠH型最典型,預后最差,患兒常在10歲以前死亡;ⅠS型病情最輕。病變主要累及骨骼,也可累及中樞神經系統、心血管系統以及肝、脾、關節、肌腱、皮膚等。

  21-羥化酶缺陷癥:多囊卵巢的激素測定為腎上腺DHEAS生成增加,21羥化酶或11β羥化酶缺陷。多囊卵巢綜合征是一種卵巢增大并含有很多充滿液體的小囊,雄激素水平增高、不能排卵的內分泌疾病。最顯著的特征是無排卵。

  細胞色素C氧化酶缺乏癥:是范科尼綜合征的一種, 范科尼(Fanconi)綜合征是一種遺傳性或獲得性疾病.常與胱氨酸病相伴發,其特征是近端腎小管功能異常,引起葡萄糖尿,磷酸鹽尿,氨基酸尿及碳酸氫鹽尿。

  先天性乳糖酶缺乏:嬰兒出生后進食母乳或牛乳后不久即出現嘔吐,不能成長,出現脫水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿癥,病情嚴重,預后較差。 本病又稱雙糖不耐受癥,系指各種先天性或后天性疾病,使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏,使雙糖的消化、吸收發生障礙,進食含有雙糖的食物時發生的一系列癥狀和體征。分為原發性和繼發性雙糖酶缺乏癥,其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麥芽糖酶、海藻糖酶等缺乏,以乳糖酶缺乏癥最常見。乳糖酶缺乏癥又稱乳糖不耐受癥或乳糖吸收不良癥。乳糖酶能使乳糖分解為半乳糖和葡萄糖,由于乳糖酶缺乏,患者進食乳糖后僅有輕微的雙糖吸收,余者均進入小腸下段。腸腔的細菌使雙糖發酵產生乳酸等有機酸及二氧化碳和氮氣,未吸收的雙糖使腸腔內滲透壓增高,腸道水分吸收減少引起腹瀉。有機酸對腸道作用使排出酸性糞便,由于產氣過多,引起腹脹及腸鳴。

  海藻糖酶缺乏:屬于二糖酶缺乏癥臨床分類之一。本病又稱雙糖不耐受癥,系指各種先天性或后天性疾病,使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏,使雙糖的消化、吸收發生障礙,進食含有雙糖的食物時發生的一系列癥狀和體征。

  一級預防:遺傳病的預防,除了從整個人群的角度做好流行病學調查、攜帶者檢出、進行人群遺傳監護和環境監護、開展婚姻和生育指導努力降低人群中遺傳病發生率、提高人口素質之外,針對個體必須采取有效的預防措施,避免遺傳病后代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生,采取通常的措施包括:婚前檢查、遺傳咨詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。

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    李秀蓮 主任醫師
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    青海省婦女兒童醫院 兒科

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    盧秀英 主任醫師
    未開通
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    席時華 主任醫師
    未開通
    烏魯木齊市友誼醫院 眼底

    擅長疾病: 青光眼的早期診斷及難治性青光眼的治療,眼底疾病及小兒弱視診治

  • 李晶,主任醫師
    李晶 主任醫師
    未開通
    烏魯木齊市友誼醫院 眼底

    擅長疾病: 眼科常見病、多發病的診斷、治療,特別是對準分子激光治療近視、青光眼、淚道疾病及眼外傷的治療積累了豐富的臨床經驗

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前列腺炎癥狀有哪些

前列腺炎是一種常見的男性泌尿生殖系統疾病,其癥狀多樣。急性前列腺炎患者常表現為突發性高熱、寒戰、尿頻、尿急、尿痛、會陰部或下腹部疼痛,甚至出現排尿困難。慢性前列腺炎癥狀較為復雜,包括尿頻、尿急、尿不盡感、尿道灼熱感、會陰部或下腹部不適、性功能障礙等。部分患者可能伴有精神癥狀,如焦慮、抑郁等。癥狀的嚴重程度和持續時間因人而異,需要專業醫生進行診斷和治療。

乳腺纖維腺瘤是什么

乳腺纖維腺瘤是一種常見的乳腺良性腫瘤,主要發生在育齡期女性。該病以乳腺組織中的纖維組織和腺體組織異常增生為特征,形成圓形或橢圓形的腫塊,質地較硬,邊界清楚,活動度良好。乳腺纖維腺瘤的發病原因尚不完全明確,可能與激素水平波動、遺傳因素、局部乳腺組織對激素的敏感性增加等因素有關。大多數乳腺纖維腺瘤無癥狀,少數患者可能伴有乳房疼痛或觸痛。診斷主要依靠影像學檢查,如乳腺超聲和鉬靶X線攝影,必要時可進行細針穿刺活檢以排除惡性可能。治療上,對于無癥狀的小腫瘤可采取觀察,對于較大或癥狀明顯的腫瘤,可考慮手術切除。

血友病能治好嗎

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孩子受涼感冒吃什么藥

孩子受涼感冒時,應選擇適合兒童的藥物進行治療。建議使用兒童專用的感冒藥,如含有對乙酰氨基酚的解熱鎮痛藥,以緩解發熱和疼痛癥狀。同時,可選用含有抗組胺成分的藥物,以減輕鼻塞、流涕等過敏癥狀。若伴有咳嗽,可使用兒童專用的止咳藥物。在使用藥物時,應嚴格按照說明書或醫生指導,避免過量或不適宜的藥物使用。同時,保證孩子充足的休息和水分攝入,以幫助恢復健康。

玫瑰糠疹多久能自愈

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