在多種氨基酸轉運缺陷病中，如胱氨酸尿癥、二堿基氨基酸尿癥、Hartnup病、亞氨基甘氨酸尿癥、二羧基氨基酸尿癥，表現為對結構相似的氨基酸轉運異常，提示膜上存在基因特異的膜受體或載體。這幾種轉運缺陷病只影響一種氨基酸轉運的事實，說明具有底物特異性的轉運系統存在，此缺陷病均累及腎和(或)腸中的運轉系統，對其他組織不產生影響。本癥Ⅰ型純合子缺乏胱氨酸、賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸介導的小腸轉運，其雜合子具有正常氨基酸尿液排泌類型。Ⅱ型純合子缺乏腸道賴氨酸介導的轉運，但保存了轉運胱氨酸的能力，其雜合子對4種氨基酸的尿液排泄均有適度增加。Ⅲ型純合子保留了這4種氨基酸介導的小腸內轉運能力，其雜合子僅尿中賴氨酸和胱氨酸排量略有增加。
1.胱氨酸尿癥 屬于常染色體隱性遺傳疾病。其發病機制為近端腎小管刷狀緣膜和胃腸道的轉運胱氨酸以及與它同一轉運系的賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸的位點喪失，造成該組氨酸尿大量丟失;以后發現腎小管對半胱氨酸——同型胱氨酸形成的混合二硫化物亦同樣有重吸收障礙。在胱氨酸尿患者血中胱氨酸及其他3種氨基酸濃度不升高，而腎對這組氨基酸的清除率明顯增高，胱氨酸清除率比正常大30倍以上。給胱氨酸尿患者攝食賴氨酸和鳥氨酸后，血中濃度不升高，而糞中出現大量這些氨基酸。用空腸黏膜活組織標本作活性轉運研究，亦證實有轉運缺陷。胱氨酸尿患者每月尿排出胱氨酸平均3036.8 mmol(正常最高值約74.88 mmol/1g肌酐)，明顯超飽和，且其溶解度低，在pH 5～7的尿中只能溶解l248～1664 mmol/L，故易析出結晶，當尿濃縮時，結晶增多易形成結石，引起腎絞痛、尿路梗阻或感染的表現。
2.Hartnup病 是近端腎小管上皮細胞和空腸黏膜對中性單氨基、單羧基氨基酸轉運障礙所致。轉運障礙的氨基酸有丙氨酸、絲氨酸、蘇氨酸、纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸、組氨酸、谷氨酸及天門冬氨酸等。其中最重要的是色氨酸轉運缺陷。色氨酸在尿及糞便中大量丟失，使煙酰胺形成不足，致糙皮病樣皮膚損害和神經癥狀。此外，在腸道內由色氨酸樣降解產生的吲哚及色胺，苯丙氨酸產生的苯乙胺，由酪氨酸產生的酪胺以及其他胺類，均顯著超過肝臟的解毒能力，進入血循環引起中樞神經系統癥狀，表現為發作性小腦共濟失調及精神癥狀。本病有兩型：伴有小腸功能障礙為Ⅰ型;無障礙者為Ⅱ型。
各種氨基酸尿的臨床表現有其共性和個性。各種氨基酸尿臨床表現的共同點是生長發育障礙，體型矮小和程度不等的智力發育遲緩。特征性表現多因氨基酸尿種類不同而各異。
1.胱氨酸尿癥 該病一般出生后即發病，但多在20～30歲才明顯表現，并得以確診。主要臨床表現為：
(1)特異性腎性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸與3種二堿氨基酸(賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸)，尿胱氨酸排泄量較大者(平均每天排出可達730mg)可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結晶，3種亞型的同型合子尿中胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸都陽性，Ⅱ型及Ⅲ患者的異型合子尿中胱氨酸及賴氨酸也陽性。
(2)尿路胱氨酸結石：因大量胱氨酸超過尿中飽和度，在硬性尿中溶解度下降，形成結石。胱氨酸結石占腎結石的1%～2%。黃棕色，質硬，大小不等，大者可呈鹿角形，常為多發性，不完全透X線，有淡薄陰影，因含有二硫化物，故不及鈣性結石密度陰影。結石與氰化硝普鈉呈陽性反應，可作為篩選性診斷試驗。尿路結石往往是患者獲得診斷的重要線索。一般常引起的癥狀為腎絞痛，血尿，尿路梗阻，及繼發尿路感染，晚期可引起腎功能不全。
如尿胱氨酸排泄量較少，其濃度維持于飽和度以下，則稱之為無結石性胱氨酸尿癥(acalculous cystinuria)。研究提示，胱氨酸尿癥患者的家系中，也可有若干無結石的胱氨酸尿輕癥患者。
(3)軀體矮小，智力發育遲緩：可能與大量氨基酸(特別是賴氨酸)丟失有關。
(4)吡咯烷及呱啶尿：由于空腸對這些氨基酸吸收不良，大量賴氨酸與鳥氨酸在腸道降解產生尸胺與腐胺，吸收后被還原成吡咯烷與呱啶從尿中排出。
(5)其他：少數患者可合并高尿酸血癥，低鈣血癥，血友病，肌萎縮，胰腺炎，色素性視網膜炎等。
2.二堿基氨基酸尿癥 本病系常染色體隱性遺傳病，是該編碼轉運蛋白的基因突變的結果，由于此種蛋白僅被用于轉運賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸，而胱氨酸重吸收正常。
臨床表現：Ⅰ型一般無癥狀，少數純合子可有智力減退;Ⅱ型二堿基氨基酸尿較Ⅰ型重，血漿二堿基氨基酸濃度降低，近年發現該型患者肝細胞可能存在運轉障礙，由于缺乏底物賴氨酸、精氨酸而導致鳥氨酸循環障礙，不能完全解毒，故患者出現蛋白質不耐受現象，表現為高氨血癥、嘔吐、腹瀉、生長及智力發育障礙及脾大甚至肝性腦病，確診靠家族史和尿中氨基酸分析。
3.高胱氨酸尿癥 本病為一種罕見的常染色體隱性遺傳病，僅有腎小管對胱氨酸的轉運障礙，空腸無相應的轉運障礙。患者尿中僅胱氨酸排出量輕度增加。二堿氨基酸排量正常，一般無尿路結石。
4.Hartnup病 臨床表現呈發作性，癥狀常出現于兒童期、青春期，以后自行緩解。本病全身主要表現有：
(1)糙皮病樣皮疹：皮膚暴露部位呈紅色，干燥有鱗屑，或皸裂、起泡和滲出，有光敏感，陽光曬后加重，對煙酰胺治療反應良好。
(2)發作性小腦共濟失調：多發生于疾病嚴重期，表現為步態不穩，四肢震顫，可有不自主舞蹈狀動作，眼聚集力差，眼球震顫，常有復視，嚴重者可有發作性虛脫或昏厥，偶有精神癥狀和情緒不穩定，幻覺，譫妄或癡呆等。發作一般不超過1周，自行緩解，不留后遺癥。智力一般正常或輕度損害，身材較矮小。
(3)特異性氨基酸尿：主要為蘇氨酸，絲氨酸，組氨酸，丙氨酸，羥脯氨酸排出量正常，故可與全氨基酸尿區別。甘氨酸、脯氨酸和羥脯氨酸排出量正常，可與亞氨基甘氨酸尿區別。尿中二堿基氨基酸排出亦正常，可與胱氨酸尿區別。
(4)腸道轉運障礙：由于腸道內氨基酸，尤其色氨酸經細菌分解產生大量吲哚代謝產物，硫酸吲哚酚(尿藍母)，吲哚基-3-乙酸可出現在尿中。
(5)糞檢：糞便中除色氨酸外，還有大量支鏈氨基酸，苯丙氨酸，及其他氨基酸。本病對兒童的生長發育影響較小，身高僅受到輕微的影響，智力發育基本正常。
5.氨基甘氨酸尿癥 本病是一種常染色體隱性遺傳病，包括脯氨酸、羥脯氨酸及甘氨酸尿，是由于腎小管上皮細胞對上述3種氨基酸的共同轉運系統或對甘氨酸或亞氨基酸的選擇性轉運系統發生障礙所致。患者一般無癥狀，偶有智力發育遲緩、抽搐及腦脊液中蛋白增多。本癥可分4型：Ⅰ型有空腸轉運障礙，Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型均無空腸轉運障礙。本病預后良好。新生兒甘氨酸尿，常反映出生后初6個月正常發育時期的總氨基酸尿，持續甘氨酸尿出現在幼兒凡可尼綜合征。單純甘氨酸尿多為良性，一般無癥狀。
6.二羧基氨基酸尿 本病系常染色體隱性遺傳病，是由于腎小管和小腸對谷氨酸、天門冬氨酸轉運障礙所致。臨床上分兩型：Ⅰ型有空腸吸收障礙，表現為空腹低血糖及酮癥酸中毒(可能與糖原異生有關的氨基酸缺乏有關)，小兒患者生長發育和智力發育障礙，先天性甲狀腺功能低下，發作性低血糖、CO2結合力降低、血脯氨酸增加，尿中有大量谷氨酸和天門冬氨酸。Ⅱ型見空腸吸收障礙，臨床十分少見，一般無癥狀，僅有尿羧基氨基酸尿排出增多。
7.蛋氨酸吸收不良綜合征 本病罕見，系腎和腸上皮細胞對含硫氨基酸轉運障礙所致。臨床表現主要為白發、水腫、智力減退、陣發性過度換氣、間有抽搐，尿中有芹菜樣特殊氣味(系蛋氨酸尿與其降解產物α-羥丁氨酸所致)。尿中還有大量苯丙酮酸與酪氨酸。
8.β-氨基酸尿 尿中排出較多的β-氨基酸尿，牛磺酸，β-丙氨酸，β-異丁酸出現在全氨基酸尿。正常人過多食用肉類和海鮮食品時尿中也可出現牛磺酸。本病臨床表現為癲癇樣發作與昏迷，β-丙氨酸-α-酮戊二酸轉氨酶活性降低。
根據臨床表現、家族病史及尿中氨基酸篩查(定性)可作出各種氨基酸尿的初步診斷。尿色譜法定量分析對確診和分型也有幫助。
1.胱氨酸尿癥診斷依據如下：
(1)家族遺傳性疾病史。
(2)有腎結石的癥狀和體征，如絞痛、血尿，尿路梗阻和(或)尿路感染。
(3)尿路反復發生胱氨酸結石，尿沉渣鏡檢可見六角形扁平結晶。
(4)KUB平片見雙側尿路多發性、陰影淡薄、大小不等結石。
(5)尿液硝基氫氰酸鹽試驗陽性，可確定診斷(取少許結石粉末置于試管中，加1滴濃氨水，再加1滴5%氰化鈉，5min后，再加3滴5%硝普鈉，如立即出現櫻桃紅色，表示陽性，表示存在胱氨酸)。尿測有胱氨酸及二堿基氨基酸(正常最高值為胱氨酸74.88mmol/g肌酐，賴氨酸，精氨酸，鳥氨酸各為8892，918.4，1665.4μmol/g肌酐)。
2.Hartnup病 根據以下特點可以診斷本病：
(1)有典型的臨床癥狀，無煙酸缺乏。
(2)有糙皮病樣皮膚損害。
(3)尿中特異性氨基酸含量增高。
(4)糞便中除色氨酸外，還有大量支鏈氨酸，苯丙氨酸及其他氨基酸。
本癥的鑒別診斷主要時腎性氨基酸尿各類型之間的鑒別，主要根據尿中特異性氨基酸加以區別。另外應與其他原因引起的氨基酸尿相區別，例如：胱氨酸尿癥主要與胱氨酸病或胱氨酸貯積癥、同型半胱氨酸尿相鑒別，胱氨酸病為全身性代謝性疾病，胱氨酸沉積于各組織。
對本病發病目前尚無有效預防措施，對已病患者應早期診斷，積極對癥治療及時防治結石等并發癥的發生。本病為終生性疾病，一些患者因不能長期堅持治療，易發生尿路結石，必要時需要外科手術治療。
