本病尿中有大量尿黑酸，而血中尿黑酸不高。尿暴露于空氣中變為黑色，加入堿性物則色更深;尿為強酸性時，則不易變為黑色。患兒尿加三氯化鐵呈深紫色反應;尿的還原物質試驗(斑氏試液)呈黑褐色;尿加入飽和硝酸銀不溶液(用氨溶解)變為黑色。上述篩查方法再經層析、分光光度測定，或尿黑酸氧化酶活性測定，即可確診。
(1)酚中毒：進入人體的酚在氧的作用下生成的對苯二酚可染黑尿液。
(2)尿液呈黑色：血漿中有大量的游離氧、血紅蛋白與定氧血紅蛋白，隨尿排出而造成尿呈暗紅或黑色。
(3)尿暗黑色：黑色尿液又稱暗褐色尿，多見于黑色素瘤病人。黑色素瘤產生黑色素過多.在肝臟小黑色素被還原為黑色素原。如果大量黑色素原從尿中排出體外，經氧化后冉次成為黑色素，所以黑色素瘤病人的尿液，只要稍微靜置片刻，就變成了黑色尿了。
對于早期診斷的病兒可試用飲食療法，減少蛋白質攝入，或只減少苯丙氨酸及酪氨酸攝入，但一定要保證營養需要。據報道，大量維生素C有一定好處，晚期的褐黃病無治療方法。
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