(1)年齡與性別：兒童患者吞咽困難，常為先天性食管疾病或食管異物引起;中年以上患者的吞咽困難癥狀逐漸加重者，應首先考慮食管癌，多見于男性;缺鐵性吞咽困難患者絕大多數為女性，多伴有缺鐵性貧血的其他臨床癥狀。
(2)病史與誘因：食管有腐蝕劑損傷史者應考慮食管炎、良性狹窄;有胃酸或膽汁頻繁反流史者多為反流性食管炎(酸性或堿性反流);食管癌高發地區患者應首先考慮食管癌;吞咽困難由情緒激動誘發者，提示可能系食管賁門失弛緩癥、原發性食管痙攣或神經官能癥(癔球癥)所致。
(3)梗阻部位：患者所示的梗阻部位一般與食管病變的解剖部位基本吻合，有定位診斷的參考意義。食管上段吞咽困難除癌腫外，可由腫大的甲狀腺、結核性或惡性肉芽腫、缺鐵性貧血的環咽部、頸段食管蹼(先天性異常)等疾病引起;中段梗阻常為食管癌、縱隔占位性病變壓迫食管、食管良性狹窄、食管息肉、食管黏膜下腫瘤等疾病引起;食管下段的吞咽困難主要由癌腫、食管賁門失弛緩癥等疾病所致。
(4)與進食的關系：機械性吞咽困難可隨著管腔阻塞程度的加重而對固體食物、軟食、流質依次出現梗阻癥狀;運動性吞咽困難如食管賁門失弛緩癥、食管痙攣患者進食固體或流質食物均出現吞咽困難;如系腦神經病變引起吞咽肌麻痹、運動不協調者可表現為飲水反嗆(水嗆入氣管)。
(5)伴隨癥狀：①吞咽困難伴呃逆者常提示食管下端病變如賁門癌、賁門失弛緩癥、膈疝等。②伴嘔血者見于食管癌、肉芽腫性病變、反流性食管炎或潰瘍等。③伴吞咽疼痛者多見于口咽部炎癥或潰瘍、食管炎癥或潰瘍、食管賁門失弛緩癥等。④伴單側性喘鳴音者常提示有縱隔腫瘤壓迫食管或壓迫一側主支氣管可能。
2.體征體格檢查時應注意患者營養狀況，有無貧血、淺表淋巴結腫大、甲狀腺腫大、頸部包塊、吞咽肌活動異常 等，必要時作神經系統檢查以鑒定與吞咽有關的腦神經(Ⅸ、Ⅹ、Ⅻ對腦神經)、吞咽肌有無異常。
實驗室檢查：
1.飲水試驗患者取坐位，將聽診器放置于患者劍突與左肋弓之間，囑飲水一口，正常人在8～10s后可聽到噴射性雜音，如有食管梗阻或運動障礙，則聽不到聲音或延遲出現，梗阻嚴重者甚至可將水嘔出。此方法簡單易行，可作為初步鑒別食管有無梗阻的方法。
2.食管滴酸試驗對診斷食管炎或食管潰瘍有重要幫助。患者取坐位，導入鼻胃管固定于距外鼻孔30cm處，先滴注生理鹽水，每分鐘10～12ml，15min后，再以同樣速度滴注0.1N鹽酸，食管炎或潰瘍患者一般在15min內出現胸骨后燒灼樣疼痛或不適，再換用生理鹽水滴注，疼痛逐漸緩解。
3.食管24小時pH監測食管腔內行24小時pH監測，對診斷酸性或堿性反流有重要幫助。
4.進行有關免疫學及腫瘤標志物的檢查。
其他輔助檢查：
1.X線檢查X線胸部平片可了解縱隔有無占位性病變壓迫食管及食管有無異物等;食管X線鋇餐檢查可觀察鋇劑有無滯留，以判斷病變為梗阻性或肌蠕動失常性。必要時采用氣鋇雙重造影了解食管黏膜皺襞改變。內鏡及活組織檢查可直接觀察到食管病變，如食管黏膜充血、水腫、糜爛、潰瘍或息肉、癌腫等;可觀察食管有無狹窄或局限性擴張、有無賁門失弛緩等。胃鏡下行活組織病理檢查，對鑒別食管潰瘍、良性腫瘤與食管癌有重要意義。
2.食管測壓食管測壓可判斷食管運動功能狀態，一般采用導管側孔低壓灌水測壓法。正常食管下括約肌(LES)基礎壓力在12～20mmHg，LES壓力/胃內壓>1.0，如壓力≤10mmHg、LES壓力/胃內壓<0.8，提示胃食管反流。但人們發現胃食管反流者與正常人LES壓值多有重疊，后多改用導管抽出法測壓，取呼氣末期LES壓值為準。食管賁門失弛緩癥患者測壓僅見非蠕動性小收縮波，吞咽動作后無明顯蠕動收縮波;而食管痙攣患者可測出強的食管收縮波，LES弛緩功能良好。
1.食管癌食管癌多見于40歲以上的男性患者，其典型癥狀是進行性吞咽困難，多數患者可明確指出梗阻部位在胸骨后，可伴有吞咽疼痛;晚期患者可有食管反流，常為黏液血性或混雜隔餐或隔天食物，食物不能通過賁門部時，嘔吐物不呈酸性;X線吞鋇可見食管局部黏膜增粗或中斷，呈不規則狹窄，有時見小龕影;食管脫落細胞學檢查對早期診斷有重要意義，食管鏡或胃鏡結合活組織檢查可確定食管癌的診斷。
2.食管賁門失弛緩癥因食管蠕動波減弱或消失、LES失弛緩，使食物不能正常通過賁門。吞咽困難多呈間歇性發作，病程較長，食管下段(即狹窄上方)擴張明顯，食管反流常見，反流量較大，不含血性黏液，尤其在夜間平臥可因嗆咳而驚醒，甚至導致吸入性肺炎。患者常無顯著進行性消瘦癥狀，X線吞鋇檢查可見賁門梗阻呈梭形或漏斗狀，邊緣光滑，吸入亞硝酸異戊酯后賁門暫可舒張，可使鋇劑通過;食管測壓僅見非蠕動性小收縮波;食管鏡或胃鏡見食管下段黏膜基本正常，食管腔內無新生物，有時內鏡不能通過狹窄部，黏膜活檢無癌細胞。
3.胃-食管反流病因食管下端括約肌功能失常，抗胃食管反流屏障功能喪失，而引起胃、十二指腸內容物經常反流入食管，最終導致食管黏膜慢性炎癥，甚至形成潰瘍。主要表現為胸骨后灼熱感或疼痛，伴吞咽困難，多由酸性、過冷、過熱食物誘發的食管痙攣引起。在后期常并發良性食管狹窄，行食管下段LES壓力測定、食管內24小時pH監測、Bilitee-2000膽汁監測儀測定膽紅素吸收值，對酸、堿反流的診斷有幫助。病變顯著者，在食管鏡或胃鏡檢查時，可見黏膜呈炎癥、糜爛或潰瘍表現。反流早期或病變輕者，糜爛或潰瘍可不明顯。
4.食管良性狹窄狹窄多由腐蝕性因素、食管手術后、損傷、反流性食管炎引起。瘢痕狹窄所致的吞咽困難病程較長，可進行性加重，常伴有反食。X線吞鋇檢查可見管腔狹窄，但邊緣整齊，無鋇影殘缺征象，食管鏡或胃鏡檢查可確診。
5.彌漫性食管痙攣多繼發于反流性食管炎、腐蝕性食管炎等疾病，常易與心絞痛相混淆，而原發性彌漫性食管痙攣的病因不明，可見于任何年齡而無食管炎基礎。主要癥狀是吞咽困難與吞咽疼痛，多由情緒激動等精神因素而誘發。吞咽疼痛可位于前胸，甚至放射至前臂，含化硝酸甘油也常能緩解疼痛。
6.其他食管旁性膈裂孔疝、縱隔腫瘤、食管周圍淋巴結腫大、左心房明顯增大、主動脈瘤等，如壓迫了食管均會導致吞咽困難。但根據癥狀、體征、X線、CT、MRI等輔助檢查可分別作出診斷，這些病變在食管吞鋇檢查時，均可見到食管腔受壓的改變。
引起吞咽困難最常見的原因是各種食管疾病，其次是口咽部疾病、與吞咽有關的神經肌肉病變及某些全身性疾病 (如重癥缺鐵性貧血者可有較重的吞咽困難)。
1.口咽部疾病咽喉部結核或腫瘤(包括惡性肉芽腫)、咽后壁膿腫等咽喉部疾病均可引起吞咽障礙，多數經五官科治療后，吞咽梗阻感能得到改善或解除。
2.食管疾病治療原則一般是積極治療各種食管的原發病，在此基礎上進行適當的對癥支持治療。(1)反流性食管炎：可應用多潘立酮、莫沙必利、伊托必利等促胃腸動力劑及胃黏膜保護劑(鉍制劑、鋁碳酸鎂、復方三硅酸鎂或硫糖鋁等)，也可選用法莫替丁等H2受體拮抗藥或奧美拉唑等質子泵抑制劑。應用胃黏膜保護劑及抑酸藥物的目的是減少酸或堿性物質向食管內反流。
(2)賁門失弛緩癥、食管彌漫性痙攣及其他下食管括約肌高壓癥：為了使平滑肌松弛，可口服硝酸異山梨酯(消心痛)等鈣通道阻滯藥或舌下含化硝酸甘油等;癥狀重者可每次靜脈注射丁溴東莨菪堿(解痙靈)20mg;如藥物治療效果不滿意時，可考慮行食管下段狹窄部擴張術或外科手術治療。近年來，已開展在內鏡直視下行狹窄部注射肉毒桿菌毒素治療賁門失弛緩，其療效有待追蹤。
(3)食管癌：如果患者已失去了手術時機，為了提高其生活質量或延長其生命，可考慮行狹窄部擴張、放置支架治療，也可應用激光或高頻電灼燒梗阻部位，以獲得暫時的緩解效果，有利于流質或半流質飲食通過狹窄部。其他疾病嚴重貧血導致的吞咽困難應積極糾正貧血，貧血改善后，吞咽困難即可消除;重癥肌無力導致的吞咽困難，在采用抗膽堿酯酶藥物(如新斯的明或嗅吡斯的明)治療后，癥狀可得到緩解或消除，如吞咽困難改善不明顯，可考慮加用潑尼松(強地松)或地塞米松等免疫抑制藥治療。
