一般在發(fā)育期前難于作出診斷，不育或性功能障礙是患者就診的主要原因體型較高，雙側(cè)睪丸較小，兩側(cè)乳房肥大是典型病狀。X小體陽性，染色體組型為47，XXY則可肯定診斷。
無胡須的病因有以下幾點：1.男子第二性征發(fā)育不明顯，體內(nèi)性激素分泌的促性腺激素出現(xiàn)障礙。2.先天性睪丸發(fā)育不全的形成可能是卵細胞在成熟分裂過程中，性染色體不分離，形成含有兩個X的卵子，這種卵子若與Y精子相結(jié)合即形成47，XXY受精卵。如果生精細胞在成熟過程中第1次成熟分裂XY不分離，則形成XY精子，這種精子與X卵相結(jié)合也可形成47，XXY的受精卵。一般認為大多數(shù)47，XXY的形成系卵子在成熟分裂過程中性染色體不分離所引起。
腋毛的生長都是在體內(nèi)雄性激素睪丸酮的刺激作用下長出來的，沒有腋毛的原因有：1.由于某種原因使腎上腺皮質(zhì)產(chǎn)生的雄激素水平低下，此時可能會出現(xiàn)腋毛稀疏的情況，此時不會影響到卵巢和排卵和月經(jīng)周期，也不會影響性生活和以后的生育。2.腋窩部對雄性激素不敏感或者不起反應(yīng)，此時即使體內(nèi)的雄性激素水平正常也不會長腋毛，但是這并不影響乳房的發(fā)育，也不會影響卵巢排卵和月經(jīng)周期，所以不會影響婚后的性生活和生殖功能。3.還有一種不長腋毛情況就是青春期女性卵巢發(fā)育不良或者是先天性無卵巢，這些人往往也會影響乳房的發(fā)育，月經(jīng)周期也會受影響，而且身材矮小，外貌也顯得幼稚。4. 先天性睪丸發(fā)育不全的形成可能是卵細胞在成熟分裂過程中，性染色體不分離，形成含有兩個X的卵子，這種卵子若與Y精子相結(jié)合即形成47，XXY受精卵。如果生精細胞在成熟過程中第1次成熟分裂XY不分離，則形成XY精子，這種精子與X卵相結(jié)合也可形成47，XXY的受精卵。一般認為大多數(shù)47，XXY的形成系卵子在成熟分裂過程中性染色體不分離所引起。
陰毛缺失有時可發(fā)生于一些器質(zhì)性疾病，如垂體前葉功能減退、甲狀腺功能減退、睪丸女性化綜合征等。但患者除陰毛稀少外，應(yīng)該還伴有其他相應(yīng)癥狀，如甲狀腺功能減退患者還伴有頭發(fā)、睫毛、眉毛、腋毛脫落、怕冷、全身浮腫、體重增加、甲狀腺激素水平降低等。性功能減退患者還有腋毛稀少、性器官發(fā)育不良、乳腺發(fā)育差、閉經(jīng)、性激素水平低下等異常。如果實在不放心，可去看一次內(nèi)分泌專科，進行甲狀腺激素、性腺激素、雄激素受體、雌激素受體、B超、染色體等檢查。
外陰呈幼稚型無陰毛常見于Turner綜合癥患者，也稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，這是唯一已知的性染色體單體病。患者表型為女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有瞼下垂及內(nèi)眥贅皮等，上頜突窄，下頜小且后縮，口角下旋呈鯊魚樣嘴，頸部的發(fā)際很低，可一直伸延到肩部，約50%患者有蹼頸，即多余的翼狀皮膚，雙肩徑寬，胸寬平如盾，乳頭和乳腺發(fā)育差，兩乳頭距寬，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而內(nèi)彎，并常有指甲發(fā)育不全。嬰兒期腳背有淋巴樣腫，十分特殊。 泌尿生殖系統(tǒng)的異常主要是卵巢發(fā)育差(索狀性腺)，無濾泡形成，子宮發(fā)育不全，常因原發(fā)性閉經(jīng)來就診。由于卵巢功能低下患者的陰毛稀少，無腋毛，外生殖器幼稚。此外，大約有1/2患者有主動脈狹窄和馬蹄腎等畸形。
產(chǎn)前診斷 產(chǎn)前診斷或?qū)m內(nèi)診斷，是預(yù)防性優(yōu)生學(xué)的一項重要措施。
所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜)。②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定。③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應(yīng)用)。④X線檢查(妊娠5個月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利。⑤絨毛細胞的性染色質(zhì)測定(受孕40～70天時)，預(yù)測胎兒性別以幫助對X連鎖遺傳病的診斷。⑥應(yīng)用基因連鎖分析。⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
