約1/4～l/5的患者無癥狀。癥狀多為非特異性，以間隙性、反復性、一過性為特點。半數以上有胸痛，位于心前區(qū)，為鈍痛，銳痛或刀割樣疼痛，可以是一過性，亦可持續(xù)數小時，含服硝酸甘油效果不一。偶爾可有典型心絞痛癥狀。胸痛可能是由于脫垂的瓣葉使乳頭肌及其周圍左心室壁過度牽張，引起缺血和冠狀動脈痙攣所致。約半數有心悸，少數有頭暈和暈厥。活動時心電圖連續(xù)監(jiān)護發(fā)現，心悸和心律失常之間的相關性不高。暈厥亦可出現在無心律失常時。40%患者有氣短、乏力癥狀。如有嚴重二尖瓣返流，可出現左心功能不全癥狀。偶爾有一過性腦缺血表現。除了上述與二尖瓣功能紊亂及并發(fā)癥有關的癥狀外，患者可有焦慮不安、過度換氣等自主神經系統(tǒng)功能紊亂癥狀。
臨床上所見二尖瓣脫垂病患，其癥狀頻率、發(fā)作時間、誘發(fā)因素和嚴重程度因人而異。有些人數周發(fā)作一次，有些人則數個月甚至數年才發(fā)作一次。有些人癥狀會持續(xù)一兩天，有些人則維持數周之久。其誘發(fā)因素更是五花八門，有：感冒、月經來潮、情緒刺激、睡眠不足、延誤正餐、過度疲累、從事以前沒有經歷過的體能活動、久居干熱封閉空間、過度流汗水分不足或吸食煙酒咖啡藥物等刺激物。大部分病人都能能忍受這些癥狀。少部分則嚴重難耐，甚至痛不欲生，而頻頻進出急診室，忙壞了急診醫(yī)師，自己的生活步調也因而大亂，陷入所謂的生活危機。因極度胸痛，被醫(yī)師診斷為心絞痛而做心導管者，亦時有所聞。但真正因生命危機而致死者，則極其少見。藥物只能癥狀治療，不能根除二尖瓣脫垂。而手術也只能適用于合并嚴重的二尖瓣閉鎖不全損及心臟功能或感染性心內膜炎者，對上述癥狀的解除也是沒有幫助。所幸，臨床上真正須要手術的病例相當的少見，且大部分病人都能藉由藥物得到或多或少的緩解。
可以通過下列檢查輔助診斷：
(一)X線檢查 多數患者心影無明顯異常。嚴重二尖瓣關閉不全者左心房和左心室明顯增大。胸部骨骼異常最為常見。左心室造影顯示二尖瓣脫垂和返流，右前斜位投照見收縮期二尖瓣后瓣呈唇樣突入左心房;左心室收縮不對稱，心室后基底或中部強烈收縮，呈向內凹陷的“芭蕾足”樣改變。
(二)心電圖檢查 多數患者心電圖可正常。部分患者表現為Ⅱ，Ⅲ，aVF導聯T波雙相或倒置，以及非特異性ST段的改變，此改變在吸入亞硝酸異戊酯或運動后更明顯。ST-T波改變可能或乳頭肌缺血，或瓣膜脫垂后左室張力增加，以及交感神經功能亢進有關。可見QT間期延長。常見各種心律失常，包括房性早搏、室性早搏、室上性或室性心動過速、竇房結功能低下及各種不同程度的房室傳導阻滯。亦可見預激綜合征。
(三)超聲心動圖檢查 對診斷二尖瓣脫垂具有特別的意義。二維超聲心動圖胸骨旁長軸切面上可見收縮期二尖瓣前后葉突向左心房，并超過瓣環(huán)水平。此外，可見二尖瓣呈明顯氣球樣改變，瓣葉變厚，冗長，瓣環(huán)擴大，左心房和左心室擴大，腱索變細延長或斷裂。M型超聲可見收縮晚期二尖瓣葉關閉線(CD段)弓形后移超聲2mm和全收縮期后移超聲3mm。同時，收縮期一段瓣葉或前后瓣葉均呈吊床樣改變。
無癥狀或癥狀輕微者，不需治療，可正常工作生活，定期隨訪。有暈厥史，猝死家族史，復雜室性心律失常，馬凡綜合征者，應避免過度的體力勞動及劇烈運動。
胸痛者，可用β受體阻滯劑，減少心肌氧耗和室壁張力，減慢心率，減弱心肌收縮力，改善二尖瓣脫垂的程度，從而緩解胸痛。硝酸酯類藥物可加重二尖瓣脫垂，應慎用。
對伴有二尖瓣關閉不全者，在手術、拔牙、分娩或侵入性檢查前后，應預防性應用抗生素，以防止感染性心內膜炎。
對心律失常伴心悸、頭昏、眩暈或昏厥史者，可用β受體阻滯劑，無效時可用苯妥英鈉，奎尼丁等，必要時可聯合用藥。
出現一過性腦缺血者，應使用阿司匹林等抗血小板聚集藥物，如無效，可用抗凝藥物，以防腦栓塞發(fā)生。
嚴重二尖瓣關閉不全合并充血性心力衰竭者，常需手術治療。對于腱索延長或斷裂，瓣環(huán)擴大，二尖瓣增厚但運動良好無鈣化者，宜行瓣膜修補術;不適合瓣膜修補者，行人工瓣膜置換術。
