單基因遺傳病的概念是由1個(gè)或1對(duì)等位基因突變引起的一組疾病，根據(jù)患病家系的系譜分析會(huì)分為5種，其中包括常染色體顯性遺傳病、常染色體隱形遺傳病、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳病和Y連鎖遺傳病。
1、常染色體顯性遺傳病通常會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)遺傳性球形紅細(xì)胞癥。神經(jīng)纖維瘤、結(jié)節(jié)性腦梗化以及骨發(fā)育不良等疾病。
2、常染色體隱形遺傳病通常會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)白化病、苯丙酮尿癥、粘多糖病以及半乳糖血癥等。
3、X連鎖顯性遺傳會(huì)出現(xiàn)抗維生素D佝僂病、家族型遺傳性腎炎以及特納氏綜合征等。
4、X連鎖隱性遺傳病多數(shù)會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)色盲、眼白化病以及腎性尿崩癥，甚至還會(huì)出現(xiàn)慢性肉芽腫病等。
5、Y連鎖遺傳病一般對(duì)線的比較少，但是比較肯定的是有H-Y抗原基因、外耳道多毛基因等疾病。
單基因遺傳病需要選擇藥物治療或者是器官移植手術(shù)，當(dāng)患者出現(xiàn)嚴(yán)重肺纖維化時(shí)，也可以做肺移植改善，如果出現(xiàn)了重度貧血，則需要進(jìn)行輸血治療。
