神經纖維瘤病是一種常染色體顯性遺傳病。NF1的致病基因位于常染色體17 q11.2。患者中,此染色體位點缺失,致使患病者無法產生相應的蛋白-神經纖維瘤蛋白。神經纖維瘤蛋白是一種腫瘤抑制因子,通過加速降低原癌基因p21-ras活性(在細胞內有絲分裂信號傳遞系統中起主要作用),從而減緩細胞增殖。NF2的致病基因位于常染色體22 q11.2中。病人該基因位點缺失,導致病人體內的雪旺細胞瘤蛋白無法產生。目前尚不清楚該蛋白是否是抑癌基因及其作用機制。但是它可能在細胞周期運行、細胞內和胞外的信號轉移到系統中起著作用。
病機機理
神經纖維瘤是由雪旺氏細胞和成纖維細胞組成。它的胞外機制是由神經束膜細胞、軸突和肥大細胞組成的。叢神經纖維瘤病與皮膚神經纖維瘤病的細胞組成相同。但叢狀神經纖維瘤病的細胞外基質較廣泛,且常含有豐富的血管網。神經纖維瘤病及累及多神經束,延伸至周圍結構而導致相應的功能障礙,引起軟組織和骨結構增生。間歇可惡變為叢狀神經纖維瘤病(周圍神經鞘惡性腫瘤)。不同類型細胞在神經纖維瘤病的發生、發展過程中扮演的角色尚不明確。
病生理學
神經纖維瘤病的發病機制主要是腫瘤生長對周圍組織的破壞產生癥狀,如消化道出血等;腫瘤增長本身會壓迫相應的周圍神經,如麻木、肌無力等;腫瘤生長在顱內,產生占位效應導致顱內壓增高,產生頭痛、嘔吐等癥狀;或者腫瘤刺激腦組織產生異常放電形成癲癇等。
