說起帕陶氏綜合征可能很多朋友對此不是特別的了解，這主要是因為這種疾病是一種比較嚴重的遺傳性的疾病，帕陶氏綜合征一般在懷孕期間就可以發現，發現之后最好的解決問題的方法就是做引產，要知道帕陶氏綜合征對于患兒的影響可是非常大的，如果說您不相信的話可以看一下帕陶氏綜合征的臨床表現。

（1）患兒的畸形和臨床表現要比21三體性嚴重得多。

顱面的畸形包括小頭，前額、前腦發育缺陷，眼球小，常有虹膜缺損，鼻寬而扁平，2/3患兒有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，頜小，其它常見多指（趾），手指相蓋疊，足跟向后突出及足掌中凸，形成所謂搖椅底足。男性常有陰囊畸形和隱睪，女性則有陰蒂肥大，雙陰道，雙角子宮等。

腦和內臟的畸形非常普遍，如無嗅腦，心室或心房間隔缺損、動脈導管未閉，多囊腎、腎盂積水等，由于內耳螺旋器缺損造成耳聾。

智力發育障礙見于所有的患者，而且程度嚴重，存活較久的患兒還有癲癇樣發作，肌張功力低下等。

（2）細胞遺傳學及遺傳咨詢：

80%的病例為游離型13三體，核型為46，XX（或XY），+13，其余的則為嵌合型或易位型。

嵌合型一般癥狀較輕，易位型通常以13和14號羅氏易位居多，患者有一條t(13q14q)易位染色體，核型為46，－14，+t(13q14q)，其結果是多了一條13號長臂，當雙親之一是平衡易位攜帶者時，因為絕大多數異常胎兒均流產死亡，產出患兒的風險不超過5%或1%。如果雙親之一為13q13q易位攜帶者，由于只能產生三體或單體的合子，流產率達100%

相信通過帕陶氏綜合征的臨床表現介紹各位朋友已經認識到了帕陶氏綜合征的可怕性了吧，其實導致帕陶氏綜合征出現的原因除了遺傳之外和孕婦年齡過高也有一定的關系，而且一般人認為懷有帕陶氏綜合征胎兒的女性都不建議繼續生育。