先天曲細(xì)精管發(fā)育不全綜合征(Klinefelter癥候群)是一種遺傳性染色體畸變比較常見(jiàn)的遺傳性疾病。該疾病的特點(diǎn)是:患者有類(lèi)無(wú)睪丸、男性乳房發(fā)育、小男性睪丸、無(wú)精癥和尿中促性腺素升高等。本病者染色體為47,XXY,即比其他正常男性多1條X性染色體,因此,該病又稱(chēng)47、XXY綜合征。

“先天曲細(xì)精管發(fā)育不良綜合征”的起因是父母親的體細(xì)胞在減數(shù)分裂產(chǎn)生精卵的整個(gè)過(guò)程中染色體產(chǎn)生不分離而引發(fā)。精子在發(fā)育完全解體時(shí),染色體并沒(méi)有分離出來(lái),產(chǎn)生帶有2個(gè)X的卵細(xì)胞,這種卵細(xì)胞如果和Y精子緊密結(jié)合就會(huì)產(chǎn)生47,XXY精卵結(jié)合。假設(shè)在整個(gè)精煉過(guò)程中,第1次完美精子瓦解XY不分離出來(lái),就會(huì)產(chǎn)生XY男性精子,這種男性精子和X卵緊密結(jié)合就能產(chǎn)生47,XXY的精卵結(jié)合。

細(xì)精管發(fā)育不全的先天曲綜合征患者在童年沒(méi)有異常,通常是在青年發(fā)育期或老年期發(fā)現(xiàn)異常。患者體形較高,下肢細(xì)長(zhǎng),皮膚細(xì)嫩,響聲細(xì)尖,無(wú)胡子,汗毛少等。兩面乳房肥大的患者多達(dá)一半。生殖器官通常是所有正常男人的樣貌,但男性生殖器比所有正常男人短,兩側(cè)睪丸明顯變小,多在3公分以下,材質(zhì)硬,男性性功能弱,夜間無(wú)精癥,患者常因不孕癥或性功能低下而求治。腦部一切正常或輕微下降。

長(zhǎng)期補(bǔ)充雄性激素以改善第二性征,但其效果并不理想。睪酮(丙酸睪丸酮)或甲睪酮(甲基睪丸酮)片下含服。使用高效睪酮素如庚酸睪酮或環(huán)戊丙酸睪酮等更方便。還可以考慮增加絨毛膜促性腺素。藥物只對(duì)男性乳房有一定的幫助,但不能改變女士型乳房,所以對(duì)乳房肥大的人,可切除乳房?jī)?nèi)的乳腺和人體脂肪組織。