21三體綜合征又被稱作唐氏綜合癥，1866年美國醫師最先敘述了本病，因此又稱之為Down綜合征，1959年，荷蘭遺傳學家lejeune確認了21三體綜合征的發病原因是病人多了1條G組性染色體，之后就用性染色體顯帶技術性明確了這一條性染色體為21號性染色體，因此本病被稱作21三體綜合征。
21三體綜合征是以智能化阻礙主導的先天性生長發育出現異常綜合癥，體細胞性染色體主要表現出現異常，絕大部分病案為第21號性染色體三體(trisomy),即比一切正常多1條，共47條性染色體（平常人46條無個體差異，大部分病案與媽媽孕婦分娩時年紀很大相關，因而，一般覺得大部分病發的原因是媽媽體細胞瓦解時性染色體不分離出來引發。
21三體綜合征查驗
21三體綜合征查驗就是指根據收集孕媽血液，檢査蛋白、雄性荷爾蒙的總數來明確胎寶寶是不是身患唐氏綜合征、18體綜合征、神經管畸形鎖閉不全癥等病癥。
可是，這類檢査最后只有了解幾率。即便檢査結果是呈陽性,胎寶寶都不一定有病癥。可是,這類幾率是極低的，事實上生病的不上1%。簡單點來說，即便結果是呈陽性,99%以上的胎寶寶是沒有問題的。
因而，仿佛越來越低的人挑選這類花銷錢來檢査了。
或許由于收集血液非常簡單,有很多人便會被建議檢査。可是,假如檢査結果是呈陽性，那麼隨后便是羊水檢查了吧。由于僅僅呈陽性結果，也許便會有些人決策小產了。不管小孩是不是身心健康，但早已被抹殺在孕媽中了。并且，查驗的關鍵目地是檢査是否身患唐氏綜合征,而這類病癥并并不是像爸爸媽媽想像的那般無法痊愈。而即便心臟有哪些出現異常也是能夠醫治的。
