系腺垂體代謝兒童生長激素(GH)過多引發。青少年兒童因骨垢線未閉產生巨人癥;青春發育期后骨垢線已結合則產生肢端肥大癥;極少數青春發育期發病至成年人后再次發展趨勢產生巨人癥。該病初期(發展期),體能、內臟器官客觀性肥厚,腦垂體前葉作用較為亢奮;末期(衰退階段),精力衰落,出現繼發性腦垂體前葉功能減退。
發病原因
1.腦垂體性
占絕大部分。包含GH體細胞增生或囊腺瘤、GH/PRL體細胞混和囊腺瘤、促乳汁分泌兒童生長激素體細胞囊腺瘤、嗜酸細胞囊腺瘤等。
2.腦垂體外
異源性GH/及或GHRH代謝腫瘤(肺、胰腺癌、下丘腦垂體錯構瘤、類癌、胰島細胞瘤)。
臨床癥狀
發病遲緩,初期可沒有癥狀的,然后慢慢出現面增長變闊,眉及雙顴隆突,巨鼻大耳,唇舌肥大,下顎漸突顯,牙齒稀疏,鼻頭與喉嚨擴大,語言鈍濁,容顏趨丑惡。指趾短粗、掌跖肥大,全身皮膚硬厚、容易出汗、多脂。極少數甲狀腺結節,基礎代謝提高,甲狀腺素極少數較為亢奮。內臟器官廣泛肥厚,膈肌擴大。
小伙性欲亢進,女人大部分月經失調、閉經、不育癥。過半數伴耐糖量危害,多飲尿多,伴高泌乳素尿癥者可乳溢。末期可有頭痛、視野缺損和高血壓,也可出現繼發性甲狀腺素機能減退,繼發性腎上腺功能減退,性激素委縮和性功能下降癥,骨質疏松,脊柱活動受到限制等。腦垂體性巨人癥主要表現為童年期護穿,身材魁梧,四肢生長發育尤速。食欲亢進,腿力挑球。末期(衰退階段)精力日趨衰微。
查驗
1.GH測量
基本值上升。
2.甘精胰島素樣細胞生長因子1顯著上升(標準值75~200ug/L)。
3.血糖值提高糖耐量減低,葡萄糖抑止實驗口服葡萄糖75g,服糖前及服糖后GH。一切正常服糖后GH1鐘頭降至1ug/L下列,該病GH呈主體性代謝不會受到抑止。
4.鈣、磷測量
極少數血細胞鈣、磷提高,尿鈣提高,尿磷減少。如持續或顯著高血鈣可能合拼甲旁亢等別的多發性內分泌囊腺瘤病。
5.X線檢查
頭部擴大,頭骨板變厚;大部分蝶鞍擴張、前后左右床提升壞;鼻息肉擴大,枕骨粗隆顯著突顯;四肢長骨尾端骨質增生,指骨頂端呈叢毛狀增生。CT掃描有利于發覺微腺瘤病人。