格斯特曼綜合癥（Gerstmannsyndrome，GSS），系Gerstmann，Straussler和Scheinker于1936年最先發覺和敘述，故以她們的姓名取名。其特點是漫性特發性丘腦共濟失調，伴隨癡呆、構音障礙和腦內淀粉樣蛋白堆積，多見大家族性。1981年，Masters打疫苗小動物確認了此病的可感染性，均值現病史5年。病發年紀43～48歲，是一個中老年特發性小腦脊髓的退行性改變，與克雅氏病反過來，肌陣攣較罕見。

發病原因

GSS綜合癥是一種少見病癥，年患病率在1～10/1億群體，據報道它有大家族性，迄今在全球范疇內已診斷有24個互相有關的大家族，是由人朊蛋白遺傳基因——PRNP的遺傳基因變異，PRNP遺傳基因的點突變有P102L、A117V、F198S和Q217R四型。朊病毒的發病機制尚不十分清晰。

現階段覺得朊病毒自身可自身體之外進到或因遺傳與變異自發性造成，針對感染性朊病毒來講，朊病毒可經口、注射或外科手術治療方式進到身體，進到身體后的朊病毒入侵腦組織的可能方式包含從感染位置立即經神經傳送，先在單核心組織細胞系統拷貝，隨后經神經脊神經外擴散及其血源性外擴散等不一樣方式。

朊病毒發病的始動階段是PrPc轉換為PrPsc，使PrPsc在神經中樞系統很多集聚，PrPsc怎樣造成神經元細胞損害尚需表明，相關科學研究提醒：PrPsc有神經元細胞毒副作用，可造成神經元細胞的細胞凋亡；PrPc是可溶的，轉換為不能溶的PrPsc后，于腦組織內沉定產生木薯淀粉樣軟斑造成危害；PrPc與銅分子融合產生的一氧化氮合酶具備相近超氧化物歧化酶（SOD）的特異性，當PrPc變組成PrPsc后造成PrPc欠缺，使神經元細胞SOD特異性降低，進而對超氧化物等所導致的空氣氧化損害的敏感度提升，并可使神經元細胞對高磷酸和高銅毒副作用的敏感度提升，最后造成神經元細胞轉性身亡。

臨床癥狀

1.初期

病人自述小腿麻木，疼痛，覺得出現異常和體態不穩，查驗由此可見丘腦共濟失調，伴隨下肢肌萎縮乏力，遠側覺得減低，腱反射降低等頸靜脈精神病主要表現，病況進一步發展趨勢，可出現精神智能化阻礙，癡呆出現晚并且比較輕，也有伴錐體束征或圓錐體外束征。

2.末期

展現比較嚴重的共濟失調和癡呆，并可出現雙目失明，耳聾，錐體束征和圓錐體外束征，另外伴隨肌陣攣樣發病，尤以腿部肌肉陣攣性發做為多。