雷洛（Raynaud）綜合癥就是指肢端主動脈陣發(fā)筋攣.常常于嚴寒刺激性或情緒激動等要素影響下病發(fā),主要表現(xiàn)為肢端皮膚的顏色間斷性慘白,紫紺和通紅的改變.一般以上肢較重,偶常見于下肢.那麼雷特綜合征如何造成的？

精神病理及神經(jīng)放射學科學研究

1、病人存有包含人的大腦和丘腦以內(nèi)的廣泛小腦萎縮及廣泛的大腦皮質(zhì)錐型體細胞樹突數(shù)量降低，樹突、神經(jīng)遞質(zhì)產(chǎn)生欠佳。2、全腦開發(fā)神經(jīng)元的容積減少，無活躍性神經(jīng)轉(zhuǎn)性的直接證據(jù)，無顯著神經(jīng)細胞數(shù)量降低。

3、前腦膽堿能神經(jīng)元數(shù)量降低，此地區(qū)是大腦皮質(zhì)膽堿能神經(jīng)元的關(guān)鍵地區(qū)。

4、基底節(jié)神經(jīng)元內(nèi)色素降低，此地區(qū)神經(jīng)細胞數(shù)量是不是降低報導不一，但有細胞死亡的直接證據(jù)，未看到神經(jīng)轉(zhuǎn)性的主要表現(xiàn)。

5、單光子透射CT(SPECT)示2～3歲Rett綜合癥患者的腦血液注漿種類等同于2～3月的一切正常寶寶，病理學結(jié)果示腦出現(xiàn)異常的水平與身亡時病癥的嚴重后果息息相關(guān)。

生物化學科學研究

1、Rett綜合癥患者在新表皮層、福美來、中腦和基底節(jié)，膽堿乙酰谷丙轉(zhuǎn)氨酶(ChAT)的特異性明顯減少，與精神病理發(fā)覺的在前腦的膽堿能神經(jīng)元降低一致。研究發(fā)現(xiàn)，腦組織神經(jīng)細胞生長因子的水準降低。神經(jīng)細胞生長因子是前腦膽堿能神經(jīng)元生長發(fā)育所務必的。這種材料說明，膽堿能神經(jīng)元作用缺點可能為原始要素，可能造成一些別的的缺點如錐體外系功能問題。前腦膽堿能神經(jīng)元有明顯的個體差異的易損性，與這種神經(jīng)細胞上的雌激素受體的不一樣遍布相關(guān)，假如膽堿能神經(jīng)元作用缺點確為Rett綜合癥病發(fā)的原始要素，此點可對病人的男女比例差別作出表述。

2、在尸解組織和腦組織中微生物胺水準轉(zhuǎn)變報導不一。

3、在中腦中，β-內(nèi)啡肽水準上升，腦組織中磷酸水準上升。

細胞生物學科學研究

歷經(jīng)生物學家很多年的勤奮，確認Rett綜合癥是由坐落于X性染色體上的MECP2（甲基化融合蛋白質(zhì)２）基因變異導致的。

MECP2基因編碼生成的蛋白質(zhì)稱為甲基化融合蛋白質(zhì)2（MeCP2蛋白質(zhì)），它具備抑止其他基因的表達的作用。MECP2基因變異后缺失了調(diào)整其他基因的表達的作用，那樣本應被MeCP2抑止的遺傳基因在不正確的時間與位置表述，導致了自主神經(jīng)的出現(xiàn)異常。根據(jù)對Rett綜合癥患者人的大腦的剖析，專家發(fā)覺她們腦內(nèi)神經(jīng)細胞中間的聯(lián)絡(luò)比平常人要少，推斷MECP2基因變異可能影響了神經(jīng)細胞中間的聯(lián)絡(luò)的創(chuàng)建，進而造成一系列的中樞神經(jīng)系統(tǒng)的病癥與臨床癥狀。