先天小耳畸形（Microtia），或稱之為先天外耳內畸型，主要表現為中重度耳輪發育不良、有耳道鎖閉或狹小、耳內畸型，而耳道生長發育多見一切正常，根據骨傳導有一定英語聽力。需要根據全耳廓重塑和聽作用復建手術治療來醫治。
先天小耳畸形胚胎學
耳輪始于試管胚胎第一鰓弓（下顎弓）和第二鰓弓（舌骨弓）。在試管胚胎第5周，鰓弓的一部分可能長成耳輪，大概在試管胚胎第5－9周耳輪生長發育成型。在試管胚胎第6周，外胚層和間充質在下顎弓和舌骨弓激話、繁衍后出現6個小丘狀突起，1、2、3小丘出現于下顎弓尾端，之后產生耳郭、耳廓腳和外耳廓上端，4、5、6小丘出現于舌骨弓頭部，生長發育為對耳廓、對耳郭和耳朵垂。6個小丘增生結合產生突起的耳輪，第一鰓裂向內凹痕產生耳道。在耳輪的發育過程，試管胚胎遭受基因遺傳或外部要素影響，非常容易出現耳輪的多種多樣發育不全。
有關耳輪胚胎發育過程的試驗科學研究早已有好多年的歷史時間，但現階段體制仍不確立。在其中神經嵴體細胞（Cranialneuralcrestcell，CNCC）在耳朵生長發育中的功效科學研究慢慢造成大家的高度重視。CNCC是一種多分裂潛力干細胞美容，是第一、二腮弓地區間充質的關鍵體細胞成份，CNCC的一個關鍵特點是其遷移性。研究發現在小白鼠中耳輪青春期發育鐙骨主動脈裂開會造成小耳畸形，CNCC不具備遷移性。懷孕初期給與維生素D，可影響CNCC的遷移性。
先天小耳畸形細胞生物學
先天小耳畸形能夠獨立產生,還可以是綜合癥的一部分主要表現,普遍綜合性有:TreacherCollins綜合癥,Goldenhar綜合癥,Nagar綜合癥,Miller綜合癥。
先天小耳畸形的易感基因精準定位及其辨別是現階段科學研究的網絡熱點和難題，但至今沒有科學研究結果。
先天小耳畸形臨床流行病學
先天小耳畸形的患病率參考文獻報導各有不同，與種族和地區均有關系。近期的報導在中國的患病率是5.18/10000。男士超過女士(2：1),以右邊畸型較多見，雙側畸型在10%上下。小耳畸形的病發原因現階段還部清晰，一般覺得是自然環境和基因遺傳要素相互功效的結果，環境要素中在媽媽懷孕初期因為病毒性感冒、妊娠反應太重、家居裝修的有毒物質等全是可能造成小耳畸形病發的要素，有小耳畸形家族史的病人基因遺傳患病率大概2.9%-33.8%。[2][3]
先天小耳畸形臨床癥狀
先天小耳畸形病人的臨床醫學特點涉及到的位置主要是耳輪、耳道和耳內，耳道通常不累及。依照畸型水平，臨床醫學上最常見的分析為三型：
Ⅰ度：耳輪的尺寸、形狀產生變化，但耳輪關鍵的表層標示構造存有,耳道狹小，比較嚴重時耳道出現鎖閉；
Ⅱ度：更為典型性，只存有呈豎直方向的耳廓，呈香腸狀,耳道鎖閉；
Ⅲ度：只留存皮膚、軟骨組成的包塊，情況嚴重出現無耳。
先天小耳畸形病人耳內生長發育阻礙種類高達十余種，關鍵為聽小骨、耳鼓肌肉和三叉神經的發育不全，而且同外耳道畸型比較嚴重水平息息相關。先天外耳道畸型在比較嚴重病案中能夠主要表現為編碼序列征的臨床表現之一，如：眼-耳-脊柱編碼序列征(Oculo–auriculo–vertebralspectrum，OAVS)。其病人除存有小耳畸形外，還身患半邊簡短(顳骨,上頜或下頜發育不良),軟組織畸型(耳朵前贅物或小口畸型),上眼瞼破損(上眼瞼破損,瞼結膜上皮細胞襄腫),脊柱畸形,及其先天腎臟功能和心臟破損。
