先天曲細(xì)精管發(fā)育不良綜合癥又稱之為克蘭費(fèi)爾特綜合癥是一種較普遍的一種性染色體畸變的遺傳疾病。該病特性為病人有類無睪身型、男士乳房生長發(fā)育、小男性睪丸、無精癥及尿中促性腺素提高等。詳盡的讓我們一起來看一下下邊的詳細(xì)介紹吧，期待能夠協(xié)助到大伙兒。

什么叫克氏綜合癥

先天曲細(xì)精管發(fā)育不良綜合癥又稱之為克蘭費(fèi)爾特綜合癥(Klinefelter綜合征)是一種較普遍的一種性染色體畸變的遺傳疾病。該病特性為病人有類無睪身型、男士乳房生長發(fā)育、小男性睪丸、無精癥及尿中促性腺素提高等。本病人染色體為47，XXY，即比一切正常男士多了1條X性染色體，因而該病又稱之為47，XXY綜合癥。

先天曲細(xì)精管發(fā)育不良綜合癥的發(fā)病原因是因?yàn)榘职謰寢尩捏w細(xì)胞在減數(shù)分裂產(chǎn)生精卵的全過程中，染色體產(chǎn)生不分離現(xiàn)象引發(fā)。卵子在完善瓦解全過程中，染色體不分離出來，產(chǎn)生帶有2個(gè)X的卵細(xì)胞，這類卵細(xì)胞若與Y男性精子緊密結(jié)合即產(chǎn)生47，XXY精卵結(jié)合。假如生精細(xì)胞在完善全過程中第1次完善瓦解XY不分離出來，則產(chǎn)生XY男性精子，這類男性精子與X卵緊密結(jié)合也可產(chǎn)生47，XXY的精卵結(jié)合。

先天曲細(xì)精管發(fā)育不良綜合癥病人在童年期無異常，常常于青春發(fā)育期或老年期時(shí)方發(fā)現(xiàn)異常。病人身型較高，下肢長細(xì)，皮膚鮮嫩，響聲細(xì)尖，無胡子，汗毛少等。約過半數(shù)病人兩邊乳房肥厚。生殖器官常呈一切正常男士樣，但男性生殖器較一切正常男士短小精悍，兩邊男性睪丸明顯變小，多低于3公分，色澤硬實(shí)，男性性功能較弱，精夜中無精癥，病人常因不育癥或性功能低下求治。大腦發(fā)育一切正常或稍低。

長期性補(bǔ)充雄性激素以改進(jìn)第二性征，但功效并不理想化。一般選用丙酸睪酮(丙酸睪丸酮)或甲睪酮(甲基睪丸酮)片舌下含服。較便捷的是給與高效睪酮素如庚酸睪酮或環(huán)戊丙酸睪酮。也可考慮到另外給與絨毛膜促性腺素。藥品僅對(duì)男性特征有一定協(xié)助，但并不可以改變女士型乳房，故對(duì)乳房肥厚者，可將乳房內(nèi)乳腺及人體脂肪組織摘除。