苯丙氨酸值高一般常見于苯丙酮尿，苯丙酮尿是一種遺傳疾病，是因為苯丙氨酸酯化酶基因變異造成酶促反應減少，促使苯丙氨酸以及新陳代謝物質在身體蓄積量而造成病癥。因苯丙氨酸酯化酶基因變異，促使苯丙氨酸酯化酶促反應減少，不可以將苯丙氨酸轉換為絡氨酸，造成苯丙氨酸在血液，腦組織及組織中的濃度值提高，因此檢驗的情況下苯丙氨酸濃度值會上升，苯丙氨酸以及新陳代謝物質在身體的蓄積量會造成腦損傷。

高苯丙氨酸尿癥，一種氨基酸代謝功能問題類病癥，是以孕媽里天生就產生的。臨床醫學較大的特性是，血液中帶有苯丙氨酸的濃度值上升，原因呢，是由于苯丙氨酸羥化酶欠缺需有的特異性。這類病癥的傷害是，會導致比較嚴重的智能化緩慢問題。下邊，我們詳盡地詳細介紹詳細介紹高苯丙氨酸尿癥。

大部分的苯丙酮尿常有可能在臨產前獲得確診.確診包含家庭史；及其從塑造的孕婦羊水體細胞或絨毛膜標本采集中分離出來出DNA,然后根據約束性精彩片段長短多態性開展剖析,并將其與父母或先證者的精彩片段特點開展較為.對一些家中,還可以開展立即的基因變異的剖析.

因為一般在新生嬰兒中欠缺病癥,試驗室篩選是強制的.初期確診是依據檢驗血液苯丙氨酸濃度值上升而酪氨濃度值一切正常或減少.盡管許多人明確提出以血液苯丙血尿酸濃度值2b250g/dl(1.2mM/L)做為標準,用于區別典型性的苯丙酮尿和別的的高苯丙氨酸尿癥但準確的血液濃度值標準都還沒明確.不可以單用血液苯丙氨酸濃度值做為區別典型性的苯丙酮尿與別的比較嚴重的高苯丙氨酸尿癥(見下文)的指標值.精確地域分需要剖析肝臟苯丙氨酸羥化酶的特異性,在典型性的苯丙酮尿中這類酶促反應徹底缺少,而在高苯丙氨酸尿癥中也有一切正常的5%~15%的特異性.一切正常狀況下,肝臟是唯一能夠測得苯丙氨酸的內臟器官.需要找尋更強的區別方式.

在攝取中等量奶(苯丙氨酸的來源于)之后最少48鐘頭,全部新生嬰兒都應開展苯丙酮尿篩選.一般用Guthrie抑止實驗.在苯丙氨酸依靠的草鏈球菌培養液中,放進滴有新生嬰兒血的過濾紙片,用另多張帶有不一樣量苯丙氨酸的過濾紙做為對比,緊緊圍繞過濾紙片的草鏈球菌生長發育范疇的尺寸與苯丙氨酸成分成占比.另一種挑選方式是在尿標本采集中或濕尿不濕上滴少量10%的氯化鐵(有市售的測試紙),展現深深藍色表達有苯丙酮酸存有.

假如寶寶有PKU家庭史,尿的查驗在嬰兒期后就可以開展.應在1歲內定期維護,一般每星期一次.4~6周齡后,出現異常高質量的苯丙氨酸的新陳代謝物質可能在尿中出現,包含苯丙酮酸,苯乳酸菌,苯乙酸及其正羥苯乙酸.