克氏綜合癥是一種很常見的性染色體畸變的遺傳性疾病，患上克氏綜合癥一般對壽命并沒有太大的影響，但是會導致男性乳房發育比較小，而且還會導致男性的睪丸比較小，還沒有精子等癥狀，患上克氏綜合癥一般是不能生育的，但是智力發育一般是正常的或者有些人智力發育也是比較低下的。

先天性曲細精管發育不全綜合征患者在兒童期無異常，常于青春期或成年期時方出現異常。患者體型較高，下肢細長，皮膚細嫩，聲音尖細，無胡須，體毛少等。約半數患者兩側乳房肥大。外生殖器常呈正常男性樣，但陰莖較正常男性短小，兩側睪丸顯著縮小，多小于3厘米，質地堅硬，性功能較差，精液中無精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力發育正常或略低。

檢查

1.血清睪酮測定

部分病例降低。由于患者性激素結合球蛋白(SHBG)升高，因此總血漿睪酮可在正常范圍，不能切實反映其雄激素水平，具有生物活性的游離睪酮下降。

2.血清促卵泡激素(FSH)和黃體生成素(LH)測定

FSH水平均增高，與正常人無重疊。血清LH水平，47，XXY型患者大部分增高;46，XY/47，XXY型患者少部分增高;48，XXXY型、49，XXXYY型及49，XXXXY型患者中絕大多數增高。

3.血清雌二醇(estrodiol，E2)測定

多數病例增高，有男性乳房發育的患者增高較為明顯。

多數有不同程度的增高。

5.人絨毛膜促性腺激素(hCG)試驗

血清T對HCG刺激的反應降低或正常。多數為不同程度的降低。

6.促性腺激素釋放激素(GnRH)試驗

血清LH及FSH對GnRH刺激的反應往往呈過強反應。

7.口腔黏膜涂片性染色質檢查

口腔黏膜刮片檢查，凡具有2條或2條以上X染色體者染色質(Barr小體)為陽性。

8.精液檢查

多數病例為無精子或少精子，但少數46，XY/47，XXY型患者精液檢查可基本正常。

一般取外周血淋巴細胞進行染色體核型分型。

10.睪丸活組織檢查

典型組織學征象為曲細精管透明變性，生精細胞缺如或顯著減少。Leydig細胞增生，可呈假腺瘤樣或結節性增生。

診斷

一般在發育期前難于作出診斷，不育或性功能障礙是患者就診的主要原因，體型較高，雙側睪丸較小，兩側乳房肥大是典型病狀。X小體陽性，染色體組型為47，XXY則可確診。

治療

長期補充男性激素以改善第二性征，但療效并不理想。一般采用丙酸睪酮(丙酸睪丸酮)或甲睪酮(甲基睪丸酮)片舌下含服。較方便的是給以長效睪酮如庚酸睪酮或環戊丙酸睪酮。也可考慮同時給予絨毛膜促性腺激素。藥物僅對男性化有一定幫助，但并不能改變女性型乳房，故對乳房肥大者，可將乳房內乳腺及脂肪組織切除。