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胎兒軟骨發(fā)育不全病因是什么

作者:zllldx  時(shí)間:2015-06-14 17:59:25  來(lái)源: 大眾養(yǎng)生網(wǎng)

胎兒軟骨發(fā)育不全:

起因

軟骨發(fā)育不全屬于常染色體顯性遺傳性疾病,很大一部分新生兒為死胎或死于新生兒,其父母大多為正常,提示這可能是自發(fā)性基因突變的結(jié)果。分子生物學(xué)研究發(fā)現(xiàn)編碼成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體的基因發(fā)生點(diǎn)突變,位于第4對(duì)染色體短臂上。

臨床表現(xiàn)

出生后可發(fā)現(xiàn)患兒軀干與四肢不相稱,頭大而四肢短,軀干長(zhǎng)度正常。四肢近端受累于遠(yuǎn)端,如股骨較脛、腓骨,肱骨比尺和橈骨較短,隨著年齡的增長(zhǎng),這一特征逐漸形成侏儒畸形。臉部以鼻梁塌陷、下頜突出和額頭寬大為特征。不能與環(huán)指并攏,稱三叉戟手。可以出現(xiàn)肘關(guān)節(jié)屈曲攣縮及橈骨頭脫位,下肢呈弓形短而彎曲,肌肉尤顯臃腫。脊柱長(zhǎng)度正常,但是在嬰兒階段就會(huì)出現(xiàn)胸椎后凸畸形。枕骨大孔狹窄在嬰兒期也比較常見(jiàn),主要癥狀是腰腿痛和間歇性跛行。智能通常不受影響。

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