苯丙酮尿癥(PKU）篩查

苯丙酮尿癥(PKU）篩查臨床意義

異常結果：

1、神經系統

早期可有神經行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高，腱反射亢進，出現驚厥(約25%)，繼之智能發育落后日漸明顯，80%有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經系統癥狀出現較早且較嚴重，常見肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經治療，常在幼兒期死亡。

2、外貌

因黑色素合成不足，在生后數月毛發、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥，有的常伴濕疹。

3、其他

由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

需要檢查的人群：父母由此病征和其新生兒有以上病征的人群。

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推薦問答

問咽喉炎會引起咳嗽嗎

答

咽喉炎是一種常見的上呼吸道感染性疾病，主要表現為咽部不適、疼痛、干燥、異物感等癥狀。由于咽部黏膜受到炎癥刺激，患者常會出現咳嗽反射，以清除咽部分泌物和緩解不適感。咳嗽是咽喉炎的常見癥狀之一，但并非所有咽喉炎患者都會出現咳嗽。咳嗽的嚴重程度和持續時間因個體差異而異，部分患者可能僅表現為輕微咳嗽，而另一些患者則可能出現劇烈咳嗽。總之，咽喉炎確實可能引起咳嗽，但具體表現因患者而異。

問面部疼痛可能有哪些原因

答

面部疼痛可能由多種原因引起，包括神經性疼痛如三叉神經痛，可能與神經受壓或炎癥有關；感染性疾病如牙周炎、鼻竇炎等，可能因感染引起的炎癥導致疼痛；外傷或手術后的神經損傷；顳下頜關節紊亂綜合征，由于關節磨損或功能紊亂導致疼痛；以及某些系統性疾病如帶狀皰疹前期、偏頭痛等。每種情況都需要詳細的病史詢問、體格檢查和可能的輔助檢查來確定具體原因，并據此制定相應的治療方案。

問感冒流清水鼻涕怎樣快速康復

答

感冒流清水鼻涕時，患者應保持充足的休息，以增強機體免疫力。同時，多飲水，保持室內空氣濕潤，避免鼻腔干燥。飲食上應選擇易消化、富含維生素的食物，以促進身體恢復。若癥狀較重，可在醫生指導下使用對癥治療藥物，如解熱鎮痛藥、抗組胺藥等，以緩解不適。避免接觸過敏原和刺激性物質，減少鼻腔刺激。在感冒初期，可采用物理降溫方法，如溫水擦洗，以降低體溫。若癥狀持續不緩解或加重，應及時就醫，以免延誤病情。

問經期能否服用藥物

答

經期是否可以服用藥物需根據具體藥物和個體情況判斷。部分藥物如激素類藥物、抗凝血藥物等可能影響經期出血量或周期，需在醫生指導下使用。而一些非處方藥物如止痛藥、抗過敏藥等，在無禁忌癥情況下可按需服用。經期女性應避免使用可能引起月經不規律或加重經期不適的藥物。總之，經期用藥需謹慎，建議在醫生指導下合理用藥。

問感冒咳嗽患者能吃蘋果嗎

答

感冒咳嗽患者在飲食上應選擇易消化、富含維生素的食物。蘋果是一種營養價值高的水果，含有豐富的維生素和礦物質，對增強免疫力、緩解咳嗽癥狀有一定幫助。因此，感冒咳嗽患者適量食用蘋果是適宜的。但需注意，若患者伴有腹瀉等消化系統癥狀，應減少蘋果的攝入量，以免加重腸胃負擔。同時，飲食調理不能替代藥物治療，患者應及時就醫，遵循醫囑進行綜合治療。

問如何正確讀取血壓計數值

答

正確讀取血壓計數值的方法如下：首先，確保患者處于安靜狀態，坐姿或臥姿均可，手臂放松，與心臟保持同一水平。然后，將血壓計袖帶固定在患者上臂，袖帶下緣距離肘窩約2厘米。接著，打開血壓計，開始充氣，使袖帶內壓力逐漸升高，直至阻斷肱動脈血流。隨后，緩慢放氣，觀察水銀柱或電子顯示屏上的數值變化。當聽到第一個脈搏跳動聲時，記錄此時的數值，即為收縮壓；繼續放氣，直至脈搏跳動聲消失，記錄此時的數值，即為舒張壓。最后，重復測量2-3次，取平均值作為最終結果。

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