小兒X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病一般治療
一、治療
治療SCID最好的方法是外周血、骨髓和臍血干細胞移植。最好的供者為HLA-A，B和D位點相同的同胞。成活者70%～80%的B細胞和T細胞功能可恢復。在發生嚴重感染，尤其是肺炎之前進行移植成功率較高。1968年進行的第一例骨髓移植患者至今依然健在。
若缺乏HLA配型相同的同胞，可用相配的非親屬供者或單倍體相同(雙親)供者作骨髓移植。單倍體相同的親代移植者，應去除骨髓細胞中的T細胞，以免發生移植物抗宿主病。35個月隨訪的生存率為56%，其中35%因B細胞缺陷未恢復，仍需免疫球蛋白替代治療。265例原發性免疫缺陷患者HLA配型相同骨髓移植中，210例(約79%)存活且免疫功能良好。而554例嚴重T細胞缺陷患者單倍體移植中，297例(約54%)存活。兩例患兒采用親屬CD34 干細胞移植后，T細胞功能恢復且臨床表現良好。
原則上，SCID患兒不應該接受任何活菌免疫接種。恢復免疫接種應在患兒成功接受移植后一年，并已停止免疫抑制治療。
未經移植治療的SCID患兒通常在兩歲前死于各種感染并發癥，可采用IVIG替代療法，磺胺甲噁唑/甲氧芐啶(復方新諾明)預防卡氏肺囊蟲肺炎。輸注全血和血制品可導致SCID患兒發生移植物抗宿主病(GVHD)。因此血制品在輸注前必須通過25Gy的輻射照射。所用血制品應來源于巨細胞病毒抗體陰性的供者。
二、預后
X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病預后不良，患兒平均壽命6.8個月，多在1歲以內合并嚴重感染或其他疾病死亡。替代療法只能延長壽命，通過異基因造血干細胞或聯合胸腺移植重建免疫功能可根治本病。
