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類固醇5α-還原酶2...(類固醇5α-還原酶2... )

別名:
傳染性:
無傳染性
治愈率:
30--50%
多發人群:
男性人群
發病部位:
男性生殖 會陰部
典型癥狀:
陰莖短 盲袋陰道 性腺發育不良 男性化
并發癥:
睪丸女性化
是否醫保:
掛號科室:
內分泌科 生殖健康
治療方法:
藥物治療

類固醇5α-還原酶2...治療?

類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征一般治療

  一、治療

  早期診斷對于盡早確定性別取向是十分重要的。SRD5A2基因突變在多數情況下酶活性殘存不超過0.4%,少數患者酶活性可保存3%~15%,這些患者外生殖器男性化比較完整,足以使嬰兒出生時被確定為男性性別。考慮到青春期轉換性別的發展傾向,在新生兒期作出正確診斷對性別決定是重要的。

  有人報道1例9個月齡類固醇5α-還原酶2缺乏癥患兒,用2%DHT乳膏涂布于腹部,25mg/d,12天后血清DHT水平為2.0μmol/L(58μg/dl),達到了成年男子正常范圍。治療4個月,陰莖長度增長2cm(從1.8到3.8cm),沒有發現不良反應。同時應進行陰莖尿道成形術尿道下裂修補術。但是DHT治療仍在試驗階段,尚無正式商品上市,其長期療效和安全性仍有待確定。

  對于成年患者,睪酮脂(如庚酸睪酮、十一酸睪酮等)超生理劑量(250~500 mg/周)肌注可使血清DHT水平達到正常范圍,并有部分性增強男性化的效果。同時進行外生殖器男性方向的整形。

  如果作為女性撫養,外生殖器需進行女性方向整形,同時切除雙側睪丸,青春期年齡后給予雌激素替代治療。

  二、預后

  對于成年患者,經過藥物治療后有部分性增強男性化的效果。

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