小兒賴氏綜合征一般治療

　　一、治療

　　迄今對(duì)RS的治療尚乏特效療法，應(yīng)采取綜合措施，主要靠加強(qiáng)護(hù)理和對(duì)癥處理。本病征的治療重點(diǎn)是搶救腦病和肝功能衰竭，與一般降顱壓、保肝治療措施相同，但不能用尿素降顱壓。以病情監(jiān)護(hù)以及重點(diǎn)是糾正代謝紊亂，維持內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定、控制腦水腫和降顱內(nèi)壓、控制驚厥、控制低血糖、凝血障礙和加強(qiáng)護(hù)理等對(duì)癥治療為主。補(bǔ)充左卡尼汀可能有一定益處。

　 　1.糾正代謝紊亂

在一般支持療法中，糾正營養(yǎng)不良、貧血和電解質(zhì)紊亂。

　　(1)維持電解質(zhì)及酸堿平衡，注意防止低鈣血癥。

　　(2)糾正低血糖：低血糖必須及時(shí)糾正，靜脈補(bǔ)入10%～20%葡萄糖，每天入量約1200～1600ml/m2，使血糖達(dá)200～300mg/dl。當(dāng)血糖達(dá)到稍高于正常水平時(shí)，可加用胰島素以減少游離脂肪酸。于葡萄糖補(bǔ)液中加入胰島素(每4克葡萄糖加1U胰島素)，因胰島素可以抑制脂蛋白解酯酶，阻止脂肪組織釋放脂肪酸。

　　(3)應(yīng)用維生素K：可預(yù)防出血和治療低凝血酶原。

　　大劑量維生素B6及鎂制劑治療效果不肯定，溴隱亭及納洛酮使部分患兒臨床癥狀有所好轉(zhuǎn)。

　　2.控制腦水腫

降低顱內(nèi)壓、維持腦的灌注壓

　　(1)降顱內(nèi)壓：

用滲透利尿藥甘露醇靜注，每次0.5～1.0mg/kg，開始每4～6小時(shí)1次。地塞米松可同時(shí)應(yīng)用。血液滲透壓應(yīng)維持在315～320mOsm/L。

　　(2)維持正常血壓：

積極采取措施維持血壓正常。以保證腦內(nèi)灌注壓在6.6kPa(50mmHg)以上。腦灌注壓=平均動(dòng)脈壓-顱內(nèi)壓，如果腦灌注壓過低，則引起腦缺氧，加重腦水腫。腦水腫時(shí)常須限制液體入量，但應(yīng)適當(dāng)，以免出現(xiàn)低血容量性低血壓。

　　(3)監(jiān)測(cè)血?dú)?，保持呼吸道通暢?p class="article_content_text">防止低氧血癥和高碳酸血癥，以避免加重腦水腫。使PaO2在12～16kPa(90～120mmHg)，PaCO2在2.67～4kPa(20～30mmHg)，pH在7.5～7.6。

　　(4)其他降顱內(nèi)壓方法：

其他降顱內(nèi)壓的方法亦可選擇使用。如過度通氣治療，PaCO2降到4.67kPa(35mmHg)左右，使腦血管收縮，腦容積減小。同時(shí)需有腦電圖監(jiān)測(cè)和人工呼吸設(shè)施。

　　有報(bào)道左卡尼汀可使患兒的某些癥狀得到改善，劑量100mg/(kg·d)，可以試用。此藥比較安全，少數(shù)患兒可有腹瀉，減量可緩解，另外，由于本綜合征患兒便秘常見，該作用也可使便秘得以改善。

　　3.對(duì)癥處理

控制驚厥，有驚厥發(fā)作的患兒，用止痙藥物如地西泮(安定)等。合并癲癇者可用卡馬西平控制發(fā)作。給予正規(guī)的抗癲癇藥物治療，可使部分患兒驚厥得到控制。

　　4.降低血氨

常用新鮮血液交換輸血或腹膜透析治療早期病例以降低死亡率?？诜旅顾亍㈧o脈滴注精氨酸可減少胃腸道產(chǎn)生更多的氨或降低血氨。

　　5.護(hù)理

本病缺乏特異性治療方法，主要為加強(qiáng)護(hù)理及對(duì)癥治療。注意保持氣道通暢，保持適應(yīng)的頭高位但不可屈頸。正確記錄出入量。體溫應(yīng)維持在37℃以下。氣管切開的系帶不可過緊以免阻礙腦的靜脈還流。

　　患兒月經(jīng)來潮與其他正常女童相同，經(jīng)期的衛(wèi)生與護(hù)理給家庭帶來了更大的負(fù)擔(dān)。國外有給患兒注射甲羥孕酮(甲孕酮)或行激光子宮內(nèi)膜切除術(shù)，以阻斷月經(jīng)，這些方法必須在婦產(chǎn)科醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行。

　　治療期間避免應(yīng)用水楊酸鹽、酚噻嗪類藥物以免加劇腦及肝功能的損害。

　　6.理療，增加運(yùn)動(dòng)

通過理療，肢體按摩，增加運(yùn)動(dòng)能力，鍛煉防止肌無力及肌萎縮，減少肌肉、關(guān)節(jié)的變形、攣縮，協(xié)調(diào)平衡。部分患兒經(jīng)過理療，重新獲得行走能力。聽音樂、與患兒玩耍，可以增加患兒的注意力及交往能力。已有脊柱側(cè)彎者，除物理矯正外，手術(shù)治療可獲得良好的效果，使軀體重新獲得平衡，阻止脊柱的繼續(xù)變形。

　　二、預(yù)后

　　本病預(yù)后不良，早期認(rèn)識(shí)輕癥患兒并給予及時(shí)治療是爭取改善預(yù)后的關(guān)鍵。一旦出現(xiàn)嚴(yán)重的意識(shí)障礙則有很高的病死率，幸存者也往往出現(xiàn)嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。瑞氏綜合征的預(yù)后與病情輕重、進(jìn)展速度以及治療早晚有關(guān)。年幼者預(yù)后差，反復(fù)出現(xiàn)抽搐，血氨、肌酸磷酸激酶明顯升高者，空腹血糖低，血pH值低于7.2，凝血酶原時(shí)間大于13s，腦壓明顯升高者均提示病情嚴(yán)重。凡有早期昏迷、去大腦強(qiáng)直、反復(fù)驚厥、血氨在176μmol/L(300μg/dl)以上、高血鉀、空腹血糖在2.2mmol/L(40mg/dl)以下者，預(yù)后不良。病死率為10%～40%，多在發(fā)病后3天內(nèi)死亡。治愈后仍有5%患者有神經(jīng)精神癥狀，存活者中可有智力低下、癲癇、癱瘓、語言障礙或行為異常。少數(shù)患兒可活到中年，但處于殘廢狀態(tài)。