一、癥狀
消化系統癥狀往往為全身性淀粉樣變病理中的核心癥狀。原發性淀粉樣變病最為顯著。病變部位不同可呈現出不同的臨床癥狀。
1.惡心、嘔吐、食欲不振
上消化道黏膜肌層和固有肌層淀粉樣纖維多量沉積，導致消化道運動功能障礙。在食管下咽困難，胃引起內容物停滯，出現惡心、嘔吐、食欲不振等癥狀。
2.便秘、腹瀉
下消化道淀粉樣纖維沉積導致便秘或腹瀉。頑固性便秘使用瀉藥后會轉變成嚴重腹瀉，然后轉為便秘與腹瀉交替，腹瀉嚴重時可有大便失禁，也有主訴腹痛者。對治療有抵抗的長期持續的腹瀉應懷疑淀粉樣變病。
3.吸收不良
吸收不良的發生率為4.0%～5.8%，在小腸淀粉樣纖維沉積導致黏膜上皮的萎縮、糜爛、血管障礙，少數病例可出現吸收不良綜合征，表現為脂肪瀉、巨幼紅細胞貧血或蛋白漏出性腸病。
4.出血、梗死、穿孔
淀粉樣蛋白向毛細血管沉積可因血管障礙引起缺血、糜爛，乃至潰瘍，消化管的任何部位都可能發生潰瘍，潰瘍出血可出現嘔血、便血。亦有引起乙狀結腸的梗死和回腸的穿孔的病例報告。
5.腸梗阻
大量淀粉樣蛋白在胃腸平滑肌沉積，進而自主神經障礙引起運動功能障礙，發生率6%～8%。所謂淀粉樣瘤(amyloid tumor)，好發于胃竇幽門及遠側結腸，和同部位的惡性腫瘤一樣可引起消化道梗阻癥狀。沒有器質性狹窄的病變者，有時也可能出現急性腸梗阻的癥狀。Iegge等把這種狀態稱為假性腸梗阻。淀粉樣瘤常見于原發性及伴隨骨髓瘤性淀粉樣變病，腸梗阻時腹部可見大量氣體像。
6.其他
巨舌為淀粉樣變病的一種特征性局部體征，見于20%的患者，往往同時伴有頜下腺、舌下腺等涎腺的腫大?；颊呶队X失靈，唾液分泌減少，有口腔黏膜干燥感、齒齦及口腔黏膜易出血，并可形成舌、頰黏膜的小血腫，后兩者在原發性淀粉樣變病中常見。咽部肌肉運動障礙(由于淀粉樣纖維浸潤引起的下位腦神經麻痹及局部淀粉樣纖維沉積)和食管病變嚴重者往往主訴吞咽困難，但未見于FAP病人中。
二、診斷
對于巨舌及多種消化系統癥狀者應想到本病，及早內鏡檢查并行黏膜活檢。確定診斷依賴活檢組織中確認淀粉樣纖維沉積。
