一、癥狀：
1.局限型者多發(fā)生于青年和中年人，男女患病率無(wú)區(qū)別，多發(fā)生于一側(cè)眼眶。癥狀和體征類同于神經(jīng)鞘瘤。發(fā)生于眶深部者引起慢性進(jìn)行性視力下降，眼球突出和復(fù)視。由感覺(jué)神經(jīng)發(fā)生的腫瘤，患者可感覺(jué)異常，遲鈍或喪失。來(lái)源于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)，早期出現(xiàn)眼球運(yùn)動(dòng)障礙。眶前部可捫及腫物，邊界清楚，可以推動(dòng)，較一般良性腫瘤為硬。Krohel等報(bào)告局限神經(jīng)纖維瘤中有12%伴有神經(jīng)纖維瘤病。
眼眶叢狀神經(jīng)纖維瘤多為神經(jīng)纖維瘤病的眼部表現(xiàn)，只有少數(shù)病例缺乏其他部位病變。此類型發(fā)病年齡與局限者不同，在出生后或幼年時(shí)期即出現(xiàn)癥狀和體征。侵犯范圍廣泛，包括眼瞼、眶內(nèi)軟組織、眶骨和鄰近的腦、顳部等。眼部最早和最多見(jiàn)為上、下瞼軟性肥厚，皮下瘤組織增生，使上、下瞼隆起。眼瞼皮膚常有淡棕色色素斑，眼球向前突出和向下移位。眼球突出雖然很顯著，但向眶內(nèi)納入并不困難。腫瘤組織可直接侵犯眶內(nèi)各種結(jié)構(gòu)，上瞼提肌首先被波及，引起上瞼下垂，上舉不足或不能，有的病例僅保留上瞼提肌內(nèi)側(cè)部分功能。眼外肌侵犯引起眼球運(yùn)動(dòng)障礙，早期發(fā)生上轉(zhuǎn)不足。視神經(jīng)被侵犯引起視力減退。眼瞼病變常累及上瞼板，開(kāi)始于外側(cè)，結(jié)節(jié)狀腫大，引起上瞼外翻，結(jié)膜充血，肥厚。皮下腫瘤增長(zhǎng)，眼瞼皮膚肥大可呈袋狀，下垂至面頰部，形成所謂馬面樣神經(jīng)纖維瘤。眼部捫診，皮下可觸及索條狀、結(jié)節(jié)狀或彌漫的軟性腫物，缺乏邊界。眶骨骨骼缺失，發(fā)生在前部，眶緣不整齊凹陷;發(fā)生在眶后部繼發(fā)后部腦膜腦膨出，可引起搏動(dòng)性眼球突出。眶深部并可捫及搏動(dòng)性腫物，為膨出眶內(nèi)腦膜腦組織。眼眶、眼瞼部腫瘤常向顳部和顏面部蔓延，顯示顳部腫脹，皮下軟性腫物及骨缺失，顏面部腫大下垂，同側(cè)鼻翼下垂。搏動(dòng)性眼球突出，軀干皮膚軟性瘤和棕色色素斑。
2.彌漫型神經(jīng)纖維瘤主要見(jiàn)于皮膚，發(fā)生于眶內(nèi)者比較罕見(jiàn)。如腫瘤侵犯 皮下組織、眶內(nèi)脂肪、眼外肌和其他軟組織，發(fā)生眼瞼厚、眼球突出和眼球運(yùn)動(dòng)受限，臨床表現(xiàn)與叢狀神經(jīng)纖維瘤類同。
3.X線平片對(duì)本病有一定的價(jià)值，尤其顯示伴有神經(jīng)纖維瘤的病人，可清楚顯示“空眶征”。B超對(duì)本病的價(jià)值不大，可顯示眶內(nèi)較大的病變，但難以定性診斷，也難以顯示病變的范圍。CT可清楚顯示病變，尤其對(duì)眶壁及鄰近骨質(zhì)顯示最佳，但難以準(zhǔn)確顯示眶內(nèi)病變與視神經(jīng)及眼外肌的關(guān)系，也難以顯示顱內(nèi)、外伴發(fā)的腫瘤。MRI可準(zhǔn)確顯示病變的范圍，尤其顯示病變與鄰近結(jié)構(gòu)的關(guān)系，也可清楚顯示其他部位伴發(fā)的腫瘤，但難以清晰顯示眶壁骨質(zhì)改變。孤立神經(jīng)纖維瘤以MRI診斷為主，叢狀神經(jīng)纖維瘤以CT診斷為主，伴有神經(jīng)纖維瘤病時(shí)檢查方法包括X線平片、CT及MRI。
