阿克森費爾德-里格爾綜合征癥狀診斷

　一、癥狀：

　　 1.角膜：

典型的改變為角膜后胚胎環，即Schwalbe線增殖突出和前移，從角膜前面或用裂隙燈顯微鏡可見靠近角膜緣的角膜后面有一條白色的線或環，局限在某一部位(顳側最常見)或呈360°。角膜后胚胎環在一般人群中有8%～15%可見。也有少數患者無角膜后胚胎環但有本綜合征的其他眼部和全身異常者。患者除角膜周邊部改變外，其他部位均透明，偶有大角膜或小角膜。少數患者可見到角膜中央部有先天性混濁。如患者長期患青光眼，年齡較大，特別是做過內眼手術者，角膜內皮細胞的數目、形態和大小可呈輕-中度改變。

　　2.虹膜角膜角：

用虹膜角膜角鏡檢查，可見典型的突出的Schwalbe線，有條帶自虹膜周邊部跨越房角附于其上。條帶的顏色和質地與虹膜組織類似，粗細不一，有的呈斷裂狀。一端附于角膜另一端附于虹膜。每個象限可有1～2條或幾條組織條帶，而有些則整個環周小梁網均被組織條帶遮蓋。此種組織條帶的多少與房水滲出通道受阻有無直接關系尚無結論。在組織條帶的稍遠處房角開放，可以看見小梁網，但因周邊虹膜附著高位看不清鞏膜突，虹膜終止于小梁網后部。

　　3.虹膜：

除了周邊虹膜的異常外，A-R綜合征中有些眼的虹膜正常(傳統分類中屬于Axenfeld異常)。其他病例虹膜的缺損從輕度的基質變薄到明顯的虹膜萎縮，并有孔洞形成，瞳孔異位，色素膜外翻(傳統分類中屬于Rieger異常)等。當有瞳孔異位時，在裂隙燈顯微鏡下可見瞳孔向一個明顯的周邊組織條帶處移位，虹膜萎縮和孔洞形成則在遠離瞳孔異位方向的象限。少數患者虹膜異位改變會逐漸發展，包括瞳孔異位或變形，虹膜變薄或裂孔形成，周邊虹膜組織條帶變粗等。

　　4.青光眼：

約有半數A-R綜合征患者發展為青光眼，可在嬰兒期顯示，但更多見于兒童或青年。多發生在有虹膜組織條帶的患者，但組織條帶的多少與發生青光眼是否呈正比尚未得到證實。

　　5.根據本病的臨床特點診斷并不困難。主要根據如下：

①角膜后胚胎環的存在：是本病的典型特征，其表現為Schwalbe線的增厚突出和前移。但本征并非在每個患者都表現出來。個別患者可無此角膜后胚胎環，但具有其他眼部和全身的典型表現。值得注意的是此角膜后胚胎環也可出現在正常眼中，其發生率為8%～15%，表現為孤立的Schwalbe線突出前移，而不伴有其他的眼部改變。此外，角膜后胚胎環偶爾可見于原發性先天性青光眼和虹膜角膜內皮綜合征的患者。

②虹膜角膜角異常：其主要的特點是粗大的組織條帶自周邊虹膜跨越房角隱窩，與突出的Schwalbe線相連接，而房角是開放的，但虹膜根部附著高位，鞏膜嵴往往被掩蓋，虹膜根部附于小梁網后面。

③虹膜異常：主要表現為虹膜變薄、失去正常紋理、色素上皮層外翻、瞳孔變形、多瞳孔和瞳孔膜閉等。

④可伴有全身異常：主要為牙齒和面部發育缺陷;如牙齒缺損、小牙、無牙;面中部扁平、上頜骨發育不全。此外還可有其他全身異常。

⑤繼發性青光眼：50%以上的患者有繼發性青光眼，以兒童期和青年期發病多見，但也有在嬰幼兒期或中年期發病者。

⑥雙眼發病：絕大多數是雙眼發病，極個別為單眼發病。

⑦無性別差異。

⑧本病有家族史。

　　根據以上特點可診斷本病。但要注意并不是每一種變異都在1個人身上充分表現出來。即使在1個家族中同有幾個成員患病，每個患者的眼部和全身異常的表現也可各不相同。因此在做出診斷前應該注意與其他疾病鑒別。