一、癥狀
1.閉經。
1.原發閉經，性腺發育不全者初潮延遲或月經不規則，痛經。
2.性腺發育繼發不孕，數年后月經逐漸稀少直到閉經。
3.有排卵者，典型的POF有潮熱，性腺功能減退表現，如盜汗，便秘，脫發，陰道干燥，性交痛、性欲下降，甲狀腺功能低下，泌尿系感染，體重增加，焦慮，多疑等。
4.乳房萎縮下垂，皮膚松弛粗糙 ，緊張，多夢，多疑 ，心悸 ，骨質疏松，關節痛 ，子宮下垂，尿失禁，便秘，痘痘，色斑，生殖器官炎癥(包括外陰部、陰道、子宮頸炎、盆腔炎、生殖器官結核等。
二、診斷
1967年，Moraes-Reuhsen 提出凡40歲前出現閉經、圍絕經期癥候群或絕經期癥狀，低雌激素血癥和高促性腺激素血癥，可診斷為卵巢早衰。1973年Goldenberg提出血FSH340IU/L即為高促性腺激素血癥。但此后多個研究證實以單次FSH>40IU/L作為卵泡衰竭的證據是錯誤的。所以目前全世界公認的卵巢早衰的診斷標準為：⑴ 年齡<40歲。⑵閉經時間≥6個月。⑶ 兩次(間隔1個月以上)血FSH>40mIU/ml。因此，卵巢早衰的診斷不難，更主要的是盡可能的明確引起卵巢早衰的病因，以指導臨床治療。
除以上臨床表現所述病史、體檢、輔助檢查能提示可能的病因外，所有的患者都應進行以下檢查：
1.染色體檢查：以除外染色體異常引起的卵巢功能衰竭。
2.自身免疫性疾病及相關疾病的篩查：甲狀腺功能：T3、T4、TSH;腎上腺功能：皮質醇、ACTH;糖尿病：空腹血糖;自身抗體：抗核抗體、抗甲狀腺微粒體抗體、抗甲狀腺球蛋白抗體、抗心磷脂抗體、類風濕因子等。還應進行血常規、血沉、尿常規的篩查。
3.POF合并中樞神經系統癥狀時應進行垂體的核磁共振檢查以除外垂體腫瘤。
4.骨密度測定：常用方法有單光子吸收法、雙能X線吸收法、定量CT和超聲檢查等，參照正常骨密度值可對骨質疏松癥作出診斷。
