一、小兒非內脂性網狀內皮增殖綜合征癥狀
1.顱骨缺損
出現最早，亦最為常見，可單發或多發，顱骨病變處，初起頭皮表面呈包狀凸起，硬而有輕壓痛，當病變蝕穿顱骨外板后，腫物變軟，觸之有波動感，常可觸及顱骨邊緣，此時壓痛已不明顯，偶見破裂者易誤診為膿腫，此后腫物逐漸吸收，缺損大者可觸及腦，并隨脈搏跳動。X線檢查可見顱骨呈地圖樣缺損，面骨以下頜骨受累較多見，其他如骨盆、肱、股、肩胛、肋、脊椎等骨也相繼發生缺損。
2.眼球突出
約1/3病人出現眼球突出，常發生于兩側，但一側較為明顯，由于眶骨受累，侵犯眶后脂肪組織所致。
3.多飲、多尿
有半數病人表現有煩渴、多飲、多尿、生長發育障礙，多因神經垂體，視丘下部發生浸潤性病變時，或因蝶鞍破壞壓迫垂體所致。
以上三聯征不一定同時出現，或在病程中只見其中之一或二，尤其是早期病例更是如此。
4.肝脾淋巴結腫大
患兒有發熱，肝脾淋巴結腫大，貧血程度一般較輕。
5.皮疹
皮膚可見散在的黃色斑丘疹或出血性丘疹，頭皮上有時見黃色痂皮。
6.呼吸系統
肺部受累時可有咳嗽、氣喘等呼吸道癥狀，肺野可見纖維化網狀陰影。
二、小兒非內脂性網狀內皮增殖綜合征診斷
如有骨質缺損，特別是顱骨缺損伴突眼癥、尿崩癥，結合X線檢查則診斷不難，但多數病例，尤其是早期并不具備有典型癥狀，如遇遷延不愈的中耳炎、頭部包塊、皮疹等癥狀時，應考慮到本病的可能性，需早期做骨髓檢查和病理檢查。
