一、癥狀：
本癥除多發性黑痣外，尚有心電圖異常、先天性心血管畸形、眼異常、眼距增寬、生殖系異常、骨骼異常、身體發育障礙、神經性耳聾和中樞神經系異常等。
1、臨床表現
(1)皮膚表現：全身皮膚散在黑痣，直徑2～8mm，扁平，褐色或黑褐色，面部、頸部、軀干部較多，也可出現于四肢、手掌、腳心、頭皮、生殖器等處。
(2)心血管異常：肺動脈狹窄，心肌病，主動脈縮窄，左房黏液瘤和心電圖出現異常P波、P-R間期延長、QRS延長、束支傳導阻滯和ST-T改變等。
(3)骨骼系統：病變一般較輕，可出現發育障礙、眼距過寬、漏斗胸、脊柱后凸、側彎等，下頜突出、翼狀骨、骨囊腫和纖維性骨發育不良等。
(4)神經性耳聾：此種病變較為少見。
(5)泌尿生殖系統 性腺發育不全、尿道下裂、卵巢缺如或發育不全、隱睪等。
(6)眼：斜視、眼球震顫、眼瞼下垂。
(7)神經精神系統：輕、中度智力障礙、自主神經系統紊亂、癲癇等。
二、診斷：
根據上述臨床表現的7個特點可予以診斷。
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