一、癥狀
兒童從6個月到5歲受本病影響，不是所有病例都有皮膚癥狀發生，一旦出現皮膚癥狀，則具有特征性。黑種人易患本病。典型的臨床特征如下：皮膚變色是一個早期癥狀，可能是由于食物中苯丙氨酸缺乏所致。有口周，特別是小腿色素減退，這些部位皮膚也可呈現水腫性腫脹，另外，炎癥后色素沉著也可發生。這種色素變化具有重要的診斷意義。
1.炎性皮膚病 皮膚改變部位在小兒尿布皮區多見，加上髖部、膝蓋、肘部和軀干受壓部位常見。首先出現紅斑，以后變成紅色或棕紅色，且出現結痂。初始與干性濕疹相似，皮損不規則，邊緣清楚，常呈彌漫性分布。
2.毛發 毛發干燥，無光澤，呈淺紅棕色，且稀少，易斷裂。
3.黏膜 干燥性口唇炎，女陰陰道炎十分常見。
4.內科癥狀 因低蛋白血癥及低糖血癥引起肝大(脂肪肝)和水腫。病情較輕的病例，在適當的食物和蛋白攝入后，癥狀可消退。嚴重或復發病例死亡率相對較高。
二、診斷
根據病史，嬰幼兒發病及典型臨床癥狀，不難做出診斷。
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