一、癥狀
Ⅰ型先天生厚甲癥的特征性表現為指(趾)甲顯著肥厚,掌跖角化過度、多汗,肘膝臀部出現毛囊角化過度性皮損等。其中甲改變于出生后出現,但更多見于出生后幾個月內,因角化過度導致甲遠端向上翹起,出現特征性的門檻樣遠端角化過度。黏膜白斑多見于舌和口腔,偶爾累及喉部。引起聲嘶。此外于足跖受壓部可見胼胝,行走可導致水皰。手掌胼胝僅見于手工勞動者。
其他各型臨床表現與Ⅰ型類似,但Ⅱ型伴發胎生牙,多發性皮脂腺囊腫;Ⅲ型伴發角膜白斑;Ⅳ型發病較晚,于頸、腰、腋窩、大腿、膝的屈側、臀部和腹部可見色素沉著。
二、診斷
根據臨床表現,皮損特點,組織病理特征性即可診斷。