1.眼部表現：
眼部表現可是此病的最初表現，但多在全身病變之后發生。眼病變發生率約50%，主要表現為結膜炎、鞏膜炎、鞏膜外層炎、周邊潰瘍性角膜炎、虹膜睫狀體炎，此外尚可出現脈絡膜炎、脈絡膜視網膜炎、神經眼科異常、視神經炎、視盤水腫、眼球突出、眼外肌麻痹、眼瞼水腫、干燥性角膜炎。
1)鞏膜炎：鞏膜炎發生率約為10%，可表現為彌漫性、結節性或壞死性，多累及前部鞏膜，可發生鞏膜變薄、鞏膜軟化甚至鞏膜穿孔。壞死性鞏膜炎易于合并全身血管炎，彌漫性鞏膜炎一般不發生于有全身血管炎的患者，結節性鞏膜炎與全身性血管炎無任何關系。
2)葡萄膜炎：虹膜睫狀體炎是一種常見的表現，可發生于30%的患者。虹膜睫狀體炎具有復發性，易引起并發性白內障，常伴有鞏膜炎、角膜炎和視網膜病變，有時葡萄膜炎可作為此病的最初表現。此外，尚可出現后葡萄膜炎、玻璃體炎等眼后段的炎癥。
3)角膜炎：此病引起的角膜炎多為周邊潰瘍性角膜炎，嚴重者可致角膜穿孔。尚可引起角膜血管翳、周邊角膜變薄。
2.非特異性全身表現：
患者可出現發熱、體重減輕、疲乏、盜汗、淋巴結腫大等非特異性全身表現。
1)耳廓軟骨炎：耳廓軟骨炎最為常見，占患者總數的80%～90%。發病突然，表現為單側或雙側耳廓紅腫疼痛，炎癥易于復發或慢性化，造成軟骨的破壞，導致耳廓下垂，或呈花椰菜樣外觀。由于外耳被變形的耳廓遮蔽，可引起聽力下降，也可出現漿液性中耳炎、神經感覺性耳聾和前庭功能障礙。
2)鼻軟骨炎：患者可出現受累部位的紅腫和壓痛，常伴有鼻塞、流涕、鼻出血，后期則出現馬鞍狀鼻畸形，其發生率為30%～60%。
3)關節受累：約30%的患者出現關節受累，典型地表現為周圍性多關節炎，可累及大關節，也可累及小關節，可出現關節間隙變窄，但不引起侵蝕性改變，也不引起關節變形。關節炎多呈急性反復發作，也可同時伴有類風濕性關節炎。
4)喉、氣管、支氣管受累：患者多訴有聲嘶、咳嗽、呼吸困難、喘鳴，有時因軟骨的破壞可致上呼吸道的萎縮而引起死亡。
5)其他全身表現：患者尚可出現主動脈炎、累及大、中、小血管的血管炎、心肌炎、束支傳導阻滯、皮膚紫癜、結節性紅斑、MAGIC綜合征(口腔、生殖器潰瘍和軟骨炎)、腎小球腎炎、蛋白尿、鏡下血尿、腦神經病、卒中、腦膜炎等。
此病主要根據典型的臨床表現加以診斷。此病尚無統一的診斷標準，McAdam等曾于1976年制定了一個診斷標準，Hochberg對其進行了修訂，此標準包括6條，如患者出現其中3條或3條以上，組織學檢查發現陽性結果，即可做出復發性多發性軟骨炎的診斷。如果患者的臨床表現是非常明確的，診斷時不一定需要進行組織學檢查。
