一、癥狀
門靜脈高壓主要是由各種肝硬化引起的，在我國絕大多數是由肝炎肝硬化所致，其次是血吸蟲性肝硬化和酒精性肝硬化。關于各種類型的肝硬化的臨床表現及實驗室檢查特點參見肝硬化。本癥多見于中年男性，病情發展緩慢，其主要的臨床表現有：脾臟腫大、腹水、門體側支循環的形成及門脈高壓性胃腸病，其中以門體側支循環的形成最具特征性。這些臨床表現常伴有相應的并發癥，如脾功能亢進、原發性腹膜炎、消化道出血、肝性腦病及低蛋白血癥等。
1.脾大、脾功能亢進
充血性脾大是本病的主要臨床表現之一，也是臨床最早發現的體征。Sherlock認為，如果病人臨床不能觸及脾臟，B超或X線檢查也不能顯示脾大，則本病診斷依據不充分，值得懷疑。其發生率約80%左右。
(1)脾大發生的原因：
①脾動脈擴張：由于脾動脈擴張，血流量增加，脾靜脈輸出血流阻力增加和門靜脈壓力逆傳到脾，使脾臟發生被動性充血腫大，脾組織和脾內纖維組織增生，導致脾大。
②脾臟單核巨噬細胞增生：最近的研究表明，約1/3的患者脾亢在實行各種門腔分流術后不能緩解，甚至個別患者的脾亢發生在門脈減壓術后。其原因為：由于腸道抗原物質經門體側支循環進入體循環，被脾臟識別攝取;或經脾靜脈直接逆流入脾，抗原刺激脾臟單核巨噬細胞增生，形成脾功能亢進、脾大。
(2)臨床特征與表現：
脾大伴有脾功能亢進時病人表現有白細胞減少、增生性貧血和血小板減低。易并發貧血、發熱、感染及出血傾向。有脾周圍炎時脾臟可有觸痛。
一般情況下，門靜脈高壓往往伴有脾大、脾功能亢進，但三者之間缺乏相關性，不成比例。脾臟的大小、活動度、質地與病程病因相關。如大結節性肝硬化者比小結節性肝硬化者脾大明顯，血吸蟲性肝硬化比酒精性肝硬化者脾大更為突出。
2.腹水
正常人腹腔內僅有少量液體，為漿膜液，最多不超過200ml，起潤滑作用。主要含水分和少量其他物質，經過腹膜臟層出入。肝硬化晚期出現門靜脈高壓時，腹水形成的速度超過重吸收的速度，常伴發腹水，其腹水量往往超過500ml，多在1～4L左右，有時達5～6L以上，最多時可達30L。腹水主要來自體內細胞外液的滲入。
(1)發病機制：.
腹水發生的機制比較復雜，主要有以下幾種學說：
①經典學說(又稱充盈不足學說)：該學說于1960年提出。該學說認為肝硬化門靜脈血經肝血竇流入下腔靜脈通路受阻，肝內血流阻滯，肝血竇和腹腔內臟血管壓力增加、淋巴液產生增多、漏入腹腔，有效循環血容量不足，又導致繼發性腎素-血管緊張素-醛固酮產生過多，作用于腎小管，造成水鈉潴留，維持或加重腹水。
②泛溢學說：Lieberman等于1969年提出，與經典學說相反。認為門靜脈高壓激活了肝血竇周圍豐富的神經纖維和壓力感受器，通過肝腎神經反射弧，使腎小管對鈉的重吸收增加，導致鈉水潴留，又使全身血容量增加30%，血漿內液體則從內臟血管床泛溢出來而形成腹水。即先有鈉水潴留，繼之產生腹水。
③外周動脈擴張學說：Schrier等于1988年提出。該學說認為肝硬化形成后，先是內臟小動脈擴張，繼之體循環動脈擴張，結果導致有效動脈容量不足，從而激活神經、內分泌因子，促進鈉水潴留，形成腹水。
④選擇性肝腎假說：Wong F等于1997年提出。該學說將肝硬化腹水發展分成了腹水前期、反應性腹水期、頑固性腹水期和肝腎綜合征期4個階段。每個階段腹水形成的主導機制不同。腹水前期由于腎臟對鈉的處置障礙，過量攝入鈉鹽可引起水鈉潴留。是由于肝功能不全和門靜脈壓力增加通過神經反射直接影響了腎臟對鈉鹽的處理，但這種鈉水潴留是自限性的。反應性腹水期腎臟鈉水潴留明顯增加而使總血容量擴張，外周動脈擴張，引起腹水形成。頑固性腹水期，肝病嚴重，明顯的鈉水潴留，RAA系統和交感神經系統活性亢進，外周血管對血管活性物質反應性降低。但腎臟血管對血管收縮劑非常敏感，腎臟對鈉重吸收下一步增加而排泌減少，抵抗利尿劑和利鈉因子的作用。肝腎綜合征期由于外周動脈進一步擴張而出現低血壓，致有效循環血容量不足，血管收縮物質合成增加，特別是血漿內皮素水平增加，導致選擇性腎臟低灌注、嚴重鈉水潴留和腎功能衰竭。
此外，低蛋白血癥、感染等因素也參與腹水的形成。
(2)臨床特征及表現：
腹水可突然或逐漸發生，前者常有誘因，如上消化道大出血、感染、酗酒等，致肝功能迅速且明顯惡化，血漿白蛋白明顯下降，去除誘因后，腹水較易消除。后者常無明顯誘因，先有間歇性腹脹，數月后始證明有腹水，并持續增加，不易消除。腹水發生后，除有肝功能減退及門靜脈高壓所致的全身癥狀外，尚有其他表現：腹水量少時僅有輕度腹脹感，隨著腹水量的增多，腹脹加重，并有食欲不振、尿少，甚至因過度腹脹引起腹肌疼痛或呼吸困難、心功能障礙及活動受限。體征方面有：直立位時下腹飽滿，仰臥時蛙狀腹，臍至劍突距離增大，臍至恥骨聯合距離縮短。腹壁可有妊娠樣白紋，甚或紫紋。腹壁、下肢或全身性凹陷性水腫，甚或陰囊水腫。胸膝臥位叩診可發現300ml腹水，如有移動濁音或波動感，腹水已超過1000ml。大量腹水時腹壁變薄，血管顯露或怒張。可并發臍疝、股疝、切口疝、膈疝甚或胸腔積液。
3.門體側支循環的形成
門體側支循環的建立和開放是門靜脈高壓的獨特表現，它不僅是診斷門靜脈高壓的重要依據，而且具有重要的臨床意義。
常見和其他部位的側支循環，前已述及，不再贅述。現主要就其重要臨床意義進行簡述。
(1)出血：
出血是門體側支循環形成靜脈曲張后破裂引起的，是嚴重的并發癥，其發生機制：
①爆破學說：主要由于門靜脈高壓引起靜脈曲張內流體靜壓過高，導致破裂出血。
②糜爛學說：由于局部黏膜淤血，營養不良，黏膜糜爛，在外來機械性壓力作用下，使變薄、變脆的曲張靜脈壁受到外部損傷破裂出血。
③近來研究認為引起曲張靜脈破裂的原因不是壓力本身，而是曲張靜脈壁的強度。由于曲張靜脈壁的張力過高而造成曲張靜脈壁破裂出血。
出血最常見、最嚴重的是食管、胃底靜脈曲張破裂出血，引起嘔血、黑便及休克、肝性腦病等臨床表現。其發生率約占上消化道出血的52.4%。其次是直腸靜脈叢曲張形成痔核。痔核破裂可導致便血及慢性失血性貧血等臨床表現。發生率均占10%～40%。其他部位出血臨床較少見。如腹腔出血、腹膜后出血、陰道出血或血尿等引起相應的臨床表現，但臨床上不易查明出血的來源及性質。
(2)門體分流性腦病：
約有10%～20%的肝硬化患者，肝細胞代償功能尚佳，但腸道產生的毒性物質未經肝臟代謝，而經肝外門體側支循環分流直接進入體循環，引起自發性門體分流性腦病(portal-systemic encephalopathy)，是肝性腦病的一種類型(詳見肝性腦病)。是一種以代謝紊亂為基礎，以意識改變和障礙或昏迷為主要臨床表現的中樞神經系統功能紊亂的綜合病征。病人大多在攝入大量蛋白質后出現神經精神癥狀，限制蛋白質攝入病情常可自行緩解。
(3)腹壁和臍周靜脈曲張：
門靜脈高壓時臍靜脈重新開放，與副臍靜脈、腹壁靜脈等連接，在臍周腹壁形成迂曲的靜脈，血流方向為：臍以上向上，臍以下向下。以此血流方向可資與上或下腔靜脈梗阻造成的側支循環相鑒別。腹壁靜脈曲張顯著者可呈海蛇頭狀稱水母頭征。沿靜脈可觸及震顫或聞及雜音，稱之為克-鮑綜合征。
4.門靜脈高壓性胃腸血管病(portal hypertensive gastrointestinal vasculopathy，PHGIV)
門靜脈高壓性胃腸血管病是指長期門靜脈高壓所導致的胃腸黏膜血管病變，其發病部位依次為胃、小腸、大腸和直腸。病理改變為胃腸道微循環障礙、黏膜缺血性改變。根據其發病部位分為：
(1)門靜脈高壓性胃病(portal hypertensive gastropathy，PHG)：
門靜脈高壓病人常發生胃黏膜炎癥、糜爛和潰瘍，總發生率約為90%，也是本癥患者并發上消化道出血的重要原因之一(約為30%～40%)。過去常稱為急性出血性胃炎或急性胃黏膜病變等。目前已被公認為門靜脈高壓性胃病(PHG)。
①發病機制：本病發病機制較為復雜，可有多種因素：
A.血流動力學改變：由于門靜脈高壓，胃血管A-Ⅴ短路開放，血管被動淤血和主動充血，血管血容量增加，血液淤滯，微循環障礙，黏膜缺血缺氧，代謝紊亂。
B.胃黏膜屏障破壞：由于胃黏膜缺血、缺氧造成代謝紊亂，能量缺乏，H 逆向擴散增加，黏液的生成和分泌受損，屏障作用破壞。另外門靜脈血內促胃酸分泌物質(組胺、5-羥色胺等)經門體分流直接進入體循環，使胃酸分泌增加;引起胃黏膜糜爛和潰瘍。
C.膽汁反流：肝硬化常有高促胃液素血癥，抑制膽囊素和促胰液素對幽門括約肌和Oddi括約肌的調節，使之松弛，膽汁和胰液反流到胃，加重或引起胃黏膜損傷。
D.血管活性物質的影響：NO是胃腸運動神經的抑制性遞質，引起胃腸道血管平滑肌松弛，血管擴張，加重了黏膜下血管淤血，造成黏膜微循環障礙。前列腺素等也有擴血管作用。
E.內毒素血癥：門靜脈高壓時易形成內毒素血癥，激活激肽系統使組織缺血、缺氧，引起或加重胃黏膜糜爛和潰瘍。
F.肝功能不全：不僅使組胺等滅活減少，增加胃酸分泌，引起胃黏膜病變;而且使病人對各種致病因子的抵抗力及應激能力減弱，促發“應激性潰瘍”。
G.幽門彎曲菌感染：門靜脈高壓常合并Hp感染而加重胃黏膜損害，Hp在胃內分解尿素、釋放NH3、中和胃酸、升高胃內pH值、在胃黏膜屏障破壞和通透性增加的基礎上，H 回滲，引起或加重胃黏膜損害。也有人認為并非如此，尚有爭論。
②臨床表現：門靜脈高壓性胃病發生后，病人胃腸癥狀明顯加重，不思飲食，腹脹和噯氣，上腹部不適或疼痛均無特異性，潰瘍形成后也不出現典型的消化性潰瘍癥狀，診斷只有依靠內鏡檢查。
A.內鏡檢查：根據Frank等的標準分為輕度與重度。
輕度表現：黏膜呈猩紅熱樣，表面發紅，呈特征性鑲嵌狀蛇皮樣改變，病變以胃底及胃體上部為著。
重度：在輕度PHG基礎上有櫻紅色斑點、淤點、糜爛和自發性出血。
B.組織學變化：
輕型：持續性黏膜毛細血管和小靜脈擴張，黏膜下靜脈迂曲，管徑不規則，靜脈壁不均勻，灶性內膜變薄，偶見以單核細胞浸潤為特征的慢性炎癥。
重型：黏膜和黏膜下毛細血管擴張，黏膜下小動脈和小靜脈普遍擴張，黏膜下靜脈呈現動脈化，有的血管裸露于胃腔，伴有血管壁的損傷，表面有滲血、出血，胃黏膜固有層和黏膜下層明顯水腫，但炎癥浸潤往往不明顯。
③超微結構變化：胃黏膜腫脹、充血、黏膜微血管內皮細胞質增大，堵塞管腔;毛細血管內皮細胞胞質面積擴大，吞飲泡增多，血管基底膜增厚;黏膜下和黏膜基層小動脈增厚，黏膜下小靜脈動脈化。血管周圍間隙擴大，細胞間隙極度增大，連接復合體部分破壞，腺上皮變性壞死，血管內絮狀及顆粒狀物質外溢，部分病例間質炎性細胞浸潤或查見幽門彎曲菌。
(2)門靜脈高壓性腸病(portal hypertensive colopathy，PHC)：
PHC是指在門靜脈高壓基礎上發生的腸黏膜下毛細血管擴張、淤血、血流量增加，動-靜脈短路以及毛細血管內皮和黏膜上皮細胞超微結構改變。其臨床有門靜脈高壓的表現，并常伴有下消化道急、慢性出血的潛在因素。腸鏡可見結直腸黏膜充血、水腫、糜爛、潰瘍及蜘蛛痣樣小動脈擴張。Sugano等將其分為：
①血管擴張：包括蜘蛛痣、血管發育異常樣病變。
②直腸黏膜彌漫性分布櫻桃紅斑點，其病理為非特異性水腫，黏膜內出血和非特異性輕微炎癥病變。
③直腸靜脈曲張。
彌漫性櫻桃紅斑點可能因門靜脈壓力升高引起，而血管擴張和直腸靜脈曲張與門靜脈壓力升高無關。長期藥物治療可減輕肝硬化患者直腸黏膜彌漫性櫻桃紅斑點，同時降低門靜脈壓力。其發病機制及內鏡病理結果類似于門靜脈高壓性胃病。
二、診斷
門靜脈高壓的診斷一般并不困難，主要根據脾大、脾功能亢進，食管下段靜脈曲張或上消化道出血和腹水三大特點即可進行診斷。除確診為門脈高壓癥外，還應判定是肝內型還是肝外型;梗阻的原因是什么。輔助檢查：采用血常規化驗，胃鏡或鋇餐，彩色多普勒B超，門靜脈造影和肝穿活檢等手段。有時還需與其他有類似癥狀和體征的疾病相鑒別。
