一、癥狀
本病很少在青春期前發病,臨床癥狀出現常在青春期后至30歲前,癥狀的輕重很不一致。男女均可發病,女性患者常有急性發作史,可能與體內激素變化或經常服藥有關,男性患者皮膚損害往往更常見,可能因為更多暴露于日光有關。臨床癥狀與急性間歇性卟啉病相似。主要的表現為皮膚表現為光敏性皮炎,皮膚脆性增加,損傷后,出現淺表糜爛和水皰,常繼發感染,愈合很慢,愈合后自有色素沉著和微凹的瘢痕。皮膚損壞只出現于皮膚暴露處,面部和手的皮膚,并且膚色較深多見。多毛癥在女性患者常很明顯,尤其在顳部、發緣。重者慢性皮膚的損害、感染和瘢痕等可毀容。
多數患者癥狀逐漸減輕持續數月,最后完全消失。急性發作時可導致死亡。還可出現腹痛、神經系統癥狀和精神癥狀的發作,都可因巴比妥酸鹽、磺胺藥等誘發,飲酒和雌激素等也可誘發,與急性間歇性卟啉病的癥狀相同。皮膚癥狀可持續存在。
二、診斷
對急性發作患者合并有皮膚光敏癥狀,結合實驗室檢查容易確定診斷。