一、癥狀
1、尿色發藍：小兒藍尿布綜合征患兒在出生生后不久即見尿色發藍，著染襁褓及衣著寢具。這種現象將持續存在，一直到兒童期也會這樣。需要與因為服藥出現的藍色尿相鑒別：服藥后出現藍色尿，停藥后可恢復正常。
2、家族史：有家族發病的傾向。
3、發展特點：患兒發育延緩、智力低下，免疫力低下，易反復遭遇感染，且多死于難治性嚴重感染。
4、高鈣血癥：血清鈣增高，并多發生各臟器組織的鈣化與鈣鹽沉積。較多見的是腎鈣化、腎結石和腦基底節鈣化，并出現相應的癥狀與功能衰竭。
高鈣血癥是指血清離子鈣濃度的異常升高。一般認為血清鈣在3.75mmol/L以上，可發生高鈣危象，處理不當有生命危險，是一種臨床急癥。
5、尿磷排出量增多：可能是由于吲哚化合物在腎小管抑制了磷的再吸收。
尿磷正常值：成人：0.5～1.3g/24h。超出這個范圍都會引起相關的疾病。
6、一般表現：可有厭食、嘔吐、便秘、易激惹、消瘦、視覺減退等癥狀。患兒面色蒼白，呈侏儒狀、鼻梁扁平、有內眥贅皮、眼球震顫、斜眼、視盤水腫，視神經萎縮。
眼球震顫：眼球震顫(nystagmus)，簡稱眼震。是一種不自主的、有節律性的、往返擺動的眼球運動。常由視覺系統、眼外肌、內耳迷路及中樞神經系統的疾病引起。眼震可依病因、臨床特征和有關的神經眼科情況分為二大類：①知覺缺陷型眼震(sensorydefectnystagmus)如注視性眼震;②運動缺陷型眼震(motordefectnystamgus)如注視麻痹性眼震。
根據上述表現特點和各種檢查確診。
