一、癥狀：
1、共性 各種氨基酸尿臨床表現的共同點是生長發育障礙，除體型矮小外，多有程度不等的智力發育遲緩。
2.特征性表現 因氨基酸尿種類不同而異：
(1)胱氨酸尿(堿性氨基酸尿)：該病是最常見的氨基酸尿，易形成胱氨酸結石，為草酸鹽結石形成提供裸核。
①特異性腎性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸與三種二堿氨基酸，尿胱氨酸排泄量較大者可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結晶，這對本病的診斷具有重要價值。三種亞型的同型合子尿中胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸都陽性，Ⅱ型及Ⅲ患者的異型合子尿中胱氨酸及賴氨酸也陽性。
②胱氨酸結石：尿路結石往往是患者獲得診斷的重要線索，常引起反復腎絞痛、血尿、梗阻及繼發感染等。結石與氰化硝普鈉呈陽性反應，可作為篩選性診斷試驗。如尿胱氨酸排泄量較少，其濃度維持于飽和度以下，則稱之為無結石性胱氨酸尿癥(acalculous cystinuria)。Stoller等通過對一例患者家系成員的調查，發現在攝入相同飲食72h以上，3例形成結石的患者平均尿胱氨酸濃度為496mg/gCr;6例平均年齡達50歲但是沒有尿路結石的患者平均尿胱氨酸濃度為364mg/gCr;另有34位成員尿胱氨酸濃度輕度升高(平均為151mg/gCr)，只有2位成員平均年齡達44歲，但尿胱氨酸濃度正常。本研究提示，每一例嚴重胱氨酸尿癥患者的家系中，可能有若干名無結石的胱氨酸尿輕癥患者。
③軀體矮小，智力發育遲緩：可能與大量氨基酸(特別是賴氨酸)丟失有關。
④吡咯烷及呱啶尿。
⑤其他：少數患者常合并遺傳性低血鈣、遺傳性胰腺炎、高尿酸血癥及肌萎縮等。
(2)色氨酸尿(中性氨基酸尿)：由于煙酸胺形成不足，致糙皮病樣皮膚損害和神經癥狀，如Hartnup病。該病多在兒童發病或加重。大多數患者幼年出現癥狀，呈間歇性，成年后可自發性緩解。部分患者至成年才發病。
①體型矮小：一般認為幼年發病者可有體型矮小，這是由上述氨基酸從尿中和糞中大量丟失，引起營養障礙所致。但是根據Wilcken等對澳大利亞的15例兒童患者進行的長期動態觀察，本病對兒童的生長發育影響較小，身高僅受到輕微的影響，智力發育正常。
②皮膚損害：光感性糙皮病樣皮疹，在身體暴露部位，日曬后皮疹加重。Mori等報道1例37歲的成年發病患者，臨床上只表現為神經精神癥狀，無皮膚改變。
③神經精神癥狀：嚴重者可有發作性小腦共濟失調，偶有精神癥狀，能于數周內自發性緩解。過度活動與哺乳可加重皮膚與神經系統癥狀。本病預后良好。
(3)酪氨酸尿：可產生發作性小腦性共濟失調及精神癥狀。 根據上述臨床病史、家族病史及尿中排出大量胱氨酸即可確診。尿色譜法定量分析對確診和分型有助。
