一、癥狀
盡管原因各不相同，但其臨床表現(xiàn)的共同特點(diǎn)是：青春期發(fā)育延遲或不發(fā)育，體格檢查顯示外生殖器幼稚，處于青春期發(fā)育前的階段。陰毛、腋毛生長不明顯。睪丸體積多小于4ml，聲音仍為童音。由于面貌幼稚，家長、老師和同學(xué)常把患者當(dāng)小孩對待，損害了患者的自尊心，甚至出現(xiàn)自卑心理，不愿參加集體活動(dòng)，從而影響成人后的人際關(guān)系處理能力。
二、診斷
1.全面了解相關(guān)情況，以利于做出正確判斷
包括了解患者出生時(shí)的情況，注意有無難產(chǎn)、產(chǎn)傷及窒息史，出生時(shí)及就診時(shí)的身高和體重，出生后的生長發(fā)育情況。注意有無慢性內(nèi)科疾患如貧血、支氣管哮喘以及心臟、腎臟、肝臟疾病等。計(jì)算每年的生長速度及患者上身/下身長比例。注意有無嗅覺異常及面中線發(fā)育障礙。了解患者父母親青春期發(fā)育史，如父親變聲、剃須及身材猛長年齡，母親月經(jīng)初潮的年齡等。進(jìn)行詳細(xì)的體格檢查，了解患者腋毛、陰毛生長情況，準(zhǔn)確記錄睪丸體積大小。檢查血、尿常規(guī)，肝、腎功能、血電解質(zhì)水平等，排除影響生長發(fā)育的一些急、慢性疾患。X線測定骨齡達(dá)12～13歲仍無青春發(fā)育征象，則需鑒別體質(zhì)性和器質(zhì)性性腺發(fā)育不全;如骨齡剛達(dá)到青春期發(fā)育年齡可隨診觀察半年或行IHRH興奮試驗(yàn);如骨齡尚未達(dá)到青春期發(fā)育年齡，可每半年隨診1次，直至骨齡達(dá)應(yīng)有青春期發(fā)育的年齡。如骨齡仍明顯落后于實(shí)際年齡，則應(yīng)對腺垂體功能進(jìn)行評價(jià)，了解有無腺垂體功能減退。
2.應(yīng)根據(jù)病情選擇相關(guān)的檢查
下丘腦-垂體-性腺軸激素(血LH、FSH、T)及其他內(nèi)分泌激素(如血T3、T4、TSH和GH等)水平測定，必要時(shí)行GH興奮試驗(yàn)。染色體檢查用以除外染色體異常引起的性腺發(fā)育障礙，如Tumer綜合征及Kline-Felter綜合征。MRI或CT影像學(xué)檢查以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)鞍區(qū)占位病變或其他疾患。
