一、癥狀
主要特點是生長發育落后，智能低下和基礎代謝率降低。
1.新生兒及嬰兒
大多數新生兒無甲低癥狀和體征，但仔細詢問病史及體檢常可發現可疑線索，如母懷孕時常感到胎動少、過期產、面部呈臃腫狀、皮膚粗糙、生理性黃疸延遲、嗜睡、少哭、哭聲低下、納呆、吸吮力差、體溫低、便秘、前囟較大、后囟未閉、腹脹、臍疝、心率緩慢、心音低鈍等。
2.幼兒和兒童期
多數先天性甲低常在出生后數月或1歲后因發育落后就診，此時甲狀腺素缺乏嚴重，癥狀典型。甲狀腺素缺乏嚴重度和持續時間長短與癥狀嚴重程度密切相關。
(1)特殊面容：
頭大、頸短、面部臃腫、眼瞼水腫、眼距寬、鼻梁寬平、唇厚舌大、舌外伸、毛發稀疏、表情淡漠、反應遲鈍。
(2)神經系統功能障礙：
智能低下、記憶力、注意力均下降。運動發育障礙、行走延遲、常有聽力下降、感覺遲鈍、嗜睡、昏迷。
(3)生長發育遲緩：
身材矮小、表現軀體長、四肢短、骨齡發育落后。
(4)心血管功能低下：
脈搏微弱，心音低鈍，心臟擴大，可伴心包積液，胸腔積液，心電圖呈低電壓，P-R延長，傳導阻滯等。
(5)消化道功能紊亂：
納呆，腹脹，便秘，大便干燥，胃酸減少。
(6)可有便秘
全身粘液性水腫狀、心臟可擴大、可有心包積液。
(7)可有骨痛和肌肉酸痛
肌張力。
二、診斷
目前廣泛開展的新生兒疾病篩查可以在先天性甲低出現癥狀、體征之前，但是血生化已經有改變時就做出早期診斷。
(1)典型的先天性甲低根據臨床特殊表現，結合X線檢查和血甲狀腺激素測定可以確診。
(2)新生兒甲低篩查采用干血濾紙片方法，在新生兒生后3天采集足跟毛細血管血測定TSH。必須指出，測定TSH進行新生兒疾病篩查，但下丘腦-垂體性甲低無法檢出。
此外，無論采用何種篩查方法，由于實驗技術的局限性、生理指標的變化和個體的差異，新生兒疾病篩查會出現一定百分比的假陰性，對甲低篩查陰性病例，如臨床表現有甲低可疑，仍應提高警惕，作進一步詳細檢查。
