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苯丙酮尿癥(苯丙酮尿癥 )

別名:
苯丙氨酸羥化酶缺乏癥,苯酮尿癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
10%
多發(fā)人群:
兒童
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
煩躁不安 皮膚蒼白 智力發(fā)育遲緩 尿中有特殊鼠臭味 毛發(fā)色淡而呈棕色
并發(fā)癥:
是否醫(yī)保:
掛號科室:
兒科 內(nèi)分泌科
治療方法:
西藥治療、食療

苯丙酮尿癥有哪些癥狀?

  苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病,所以新生兒有高苯丙氨酸血癥,因未進食,血苯丙氨酸及其有害的代謝產(chǎn)物濃度不高,故出生時無臨床表現(xiàn)。如果對新生兒未作苯丙酮尿癥篩選,隨著喂食的時間延長,血中苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物逐漸升高,臨床癥狀才漸漸表現(xiàn)出來。主要臨床表現(xiàn)有:

  1.身體特征

  (1)皮膚常干燥、色白、細膩,易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成減少,故患者毛發(fā)色淡,呈棕色,干枯無光彩。頭圍小,乳齒生長緩慢牙列稀疏,骨骼發(fā)育遲緩,虹膜色淺。

  (2)汗液和尿中排出有難聞的鼠氣味、霉臭味。

  (3)早期還出現(xiàn)嘔吐、煩躁、易激惹等癥狀。

  2.生長發(fā)育特征

  生后4-9個月開始有明顯的智力發(fā)育遲緩,語言發(fā)育障礙尤甚,這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙。部門患者合并有癲癇發(fā)作,其中部分嬰兒表現(xiàn)為痙攣癥,多在生后18個月以前出現(xiàn)。絕大多數(shù)患兒有抑郁、多動、孤獨癥傾向等精神行為異常,如不進行及時合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。

  3.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀

  體征不多見,可有腦小畸形,肌張力增高,步態(tài)異常,反復(fù)發(fā)作的抽搐,反射亢進,腱反射亢進,手部細微震顫,肢體重復(fù)動作等。常有興奮不安、多動和異常行為。早期還出現(xiàn)嘔吐、煩躁、易激惹等癥狀。年長兒可有癲癇小發(fā)作和大發(fā)作。絕大多數(shù)患兒有抑郁、多動、孤獨癥傾向等精神行為異常,如不進行及時合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。

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