一、癥狀
從9個月到2歲開始出現臨床癥狀。最早表現是行為異常，煩躁不安，共濟失調，動作不協調或出現步態異常，多數病例可出現肌張力低下，偶爾也可出痙攣性截癱。病變持續一年以后，患兒就不能站立，反應遲鈍亦更加明顯，可有語言障礙，肌張力增高(下肢更為明顯)，深反射減弱或缺如，共濟失調可進一步加重，并可出現間歇性肢體疼痛等。到3～4歲時，患兒即臥床不起，出現四肢癱，并可發生眼球震顫、小腦病變體征。抽風、視神經萎縮及反應遲鈍更加明顯。眼底檢查可以發現黃斑呈帶灰色變色，以后可以失明。除神經系統癥狀外，還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形、面容呈輕度Hurler綜合征特征等。
二、診斷
本病根據臨床癥狀，主要為神經系統的臨床表現，以及實驗室檢查所見，可獲得診斷。
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