一、癥狀
1、內分泌功能異常
(1)垂體激素分泌不足 多見于各種原因贊成的垂體柄損傷。當垂體柄被阻斷后，除PRL外的任何垂體激素均可缺乏或不足，常見的有尿崩癥和伴有高泌乳素血癥的性腺功能低下。此外，還可引起甲狀腺功能減退，腎上腺皮質功能減退。生長激素(GH)分泌減少。本組疾病相應的垂體激素的基礎測定與動力學試驗均表現為分泌低下，給于適量的釋放激素，可呈現良好的反應。
(2)垂體激素分泌過多 CRH分泌過量是柯興病(Cushing disease)的病因。GHRH分泌過多，導致肢端肥大癥。較早地分泌過多的GnRH引起垂體促性腺激素(Gn)的過早釋放，可以導致真性青春期早熟。先天性囊性纖維性骨炎綜合征(AIbright syndrome)可合并性早熟。TRH分泌增多可致下丘腦性甲狀腺機能亢進癥。
(3)激素節律性分泌失常 ACTH分泌的日節律可因某些下丘腦疾病和柯興綜合征的影響而消失;其他有日節律分泌的激素GH和PRL和按月節律分泌的激素LH與FSH均可因下丘腦疾病失去分泌的固有節律。
(4)青春期發育異常 下丘腦后部的疾病能消除對垂體分泌Gn的抑制作用，導致青春期性早熟。反之，下丘腦疾病也可引起青春期延緩。
2、下丘腦癥狀
(1)肥胖 患者由于腹正中核的飽食中樞失去功能，以致食欲增加而肥胖。肥胖可以是本癥突出的和唯一的表現，過度肥胖的病人其體重往往可以持續增加，引起這種現象的原因不甚清楚。
Prade-WiIIi 綜合征是由于下丘腦功能異常，有顯著的肥胖、多食、糖尿病、表情遲鈍、性腺功能低下和小手小腳。在性幼稚-色素性視網膜炎-多指畸形綜合征，肥胖也是突出的癥狀之一。
(2)厭食與消瘦 當腹外側核飲食中樞受損后，可致厭食和消瘦、嚴重者呈惡液質，肌肉無力，毛發脫落。重癥還可伴發垂體前葉功能減退。
(3)睡眠異常
①發作性睡病，最為常見，每次發作持續數分鐘至數小時不等，難以抗拒。
②深睡眠癥可持續睡眠數天至數周，可叫醒進食，排尿，而后又入睡。
③發作性嗜睡貪食癥，可持續睡眠數小時至數天，醒后貪食，多肥胖。
④夜間頑固性失眠。
(4)體溫調節障礙 低體溫較高體溫多見。下丘腦性低體溫程度多取決于環境的濕度的影響。患者對寒冷缺乏政黨的代償機制。高體溫對退熱藥無效。
(5)水平衡的調節障礙 視上核受損可致尿崩癥。如果下丘腦的口渴中樞受累，可引起液體攝入減少，可導致脫水和血清鈉、氯的升高，可為補足液體和血管加壓素所糾正。
3、其他
(1)頭痛與視野缺損 多與下丘腦疾病的性質有關。下丘腦疾病所致的頭痛與視野缺損較垂體疾病為多。
(2)行為異常 下丘腦腹外側核及視前區病變時可產生行為與精神異常，患者多有行為動作減少，甚至終日靜坐不動。常伴有定向力障礙，喜怒無常，幻覺等。
(3)植物神經癥狀 多汗或少汗、手足發紺、瞳孔散大或縮小，或兩側大小不等，血壓不穩。
二、診斷
下丘腦疾病病因繁多，表現亦多種多樣，有時診斷比較困難。必須在詳細詢問病史的基礎上，結合各種檢查，認真排除有關疾病后，方可考慮本病，并應力求查明病因。
內分泌檢查應常規測定性腺、甲狀腺、腎上腺及垂體的功能，必要時應作有關動力學試驗，以確定下丘腦-垂體-內分泌腺功能異常的病變水平。
X線頭顱平片、氣腦、腦血管造影、頭顱CT、磁共振、腦脊液生化測定、細胞學檢查及腦電圖等均可酌情采用，以明確診斷和查明原因。
