肌張力障礙癥狀診斷
一、癥狀
肌張力障礙的臨床分類目前尚不統(tǒng)一。肌張力障礙的各種分類與臨床特點(diǎn)相關(guān)，主要根據(jù)肌張力障礙的受累肢體和部位，可能造成肌張力障礙的原因，發(fā)病時(shí)的年齡等。
1.國內(nèi)王維治主編的《神經(jīng)病學(xué)》(2006年第1版)介紹如下分類
(1)按病變累及部位分類：
①局限性肌張力障礙：影響軀體某部，如痙攣性斜頸、痙攣性發(fā)音困難(聲帶)、瞼痙攣、口-下頜肌張力障礙、書寫痙攣(一側(cè)上肢)、職業(yè)性痙攣、足肌張力障礙等。
②節(jié)段性肌張力障礙：表現(xiàn)節(jié)段性分布特點(diǎn)，如顱-頸部肌張力障礙，上肢伴或不伴中軸、頭頸部肌張力障礙，下肢伴或不伴軀干肌張力障礙，軀干-頸部(不影響頭面部)肌張力障礙等。
③多部位肌張力障礙：累及身體2個(gè)以上不靠近部位。
④廣泛性肌張力障礙：影響廣泛的軀體范圍。
⑤偏側(cè)性肌張力障礙：僅累及單側(cè)身體。
(2)按病因分類：
①遺傳性進(jìn)行性肌張力障礙：多在小兒發(fā)病，表現(xiàn)步行障礙及運(yùn)動(dòng)減少，軀干姿勢(shì)異常，腰部明顯向前彎曲，日內(nèi)癥狀波動(dòng)明顯，晨輕，午后至傍晚加重，呈進(jìn)行性發(fā)展，L-dopa療效顯著，本病與Parkinson病可能有類似之處。
②癥狀性肌張力障礙：如腦性癱瘓、累及基底核的腦卒中、Wilson病、Hallervorden-Spatz病、腦炎、腦腫瘤、精神病藥物副反應(yīng)等伴肌張力障礙，Parkinson病有時(shí)可伴肌張力障礙。
2.上海史玉泉等主編的《實(shí)用神經(jīng)病學(xué)》(2004年第3版)則主張以下分類
(1)按肌張力障礙范圍的分類：
①局限性肌張力障礙(focal dystonia)：僅累及眼瞼部肌群者，稱眼瞼痙攣(blepharospasm);累及口周及下頜肌群者，則稱為口下頜肌張力障礙(oromandibular dystonia);疾病累及喉部肌群稱為痙攣性構(gòu)音障礙(spasmodic dysphonia);疾病累及頸部肌群稱為痙攣性斜頸(spasmodic torticollis);疾病累及前臂和手部，稱為書寫性痙攣癥(writer cramp)。
②節(jié)段性肌張力障礙(segmental dystonia)：累及顱和頸部兩處肌群者，稱之為顱部節(jié)段性肌張力障礙(cranial segmental dystonia);累及頸和軀干者稱為縱軸節(jié)段性肌張力障礙(axial segmental dystonia);累及一側(cè)手臂和縱軸軀干或雙上臂者，稱為臂部節(jié)段性肌張力障礙(brachial segmental dystonia);累及一側(cè)股肌和軀干或兩側(cè)股肌(可有或無軀干受累)者稱為股節(jié)段性肌張力障礙(crural segmental dystonia)。
③偏身肌張力障礙(hemidystonia)：系指同側(cè)上下肢的肌群受累，多為繼發(fā)性原因所造成的。
④全身肌張力障礙(generalized dystoina)：系指疾病累及3個(gè)或3個(gè)以上肢體伴軀干、顱、頸或延髓部肌群，如全身性的扭轉(zhuǎn)痙攣(torsion spasm)。
(2)按肌張力障礙起病年齡分類：
①兒童型肌張力障礙：患者年齡小于12歲。
②少年型肌張力障礙：患者年齡在13～20歲。
③成年型肌張力障礙：患者年齡大于20歲。
兒童期起病的肌張力障礙，病情常呈進(jìn)行性，首先累及下肢，出現(xiàn)步態(tài)障礙，以后導(dǎo)致全身性肌張力障礙，預(yù)后較差。成年型肌張力障礙常為局限性，如頸、上肢，很少累及全身，腿部不受累，病情不進(jìn)行性加重。
(3)按肌張力障礙病因分類：
①原發(fā)性肌張力障礙：
A.遺傳性(常染色體顯性或隱性遺傳、X性連鎖隱性遺傳)：肌陣攣性肌張力障礙(酒精反應(yīng)性、常染色體顯性遺傳)，發(fā)作性肌張力障礙(paroxysmal dystonia)，發(fā)作性睡眠性肌張力障礙(paroxysmal hypnogenetic dystonia)，典型“特發(fā)性”扭轉(zhuǎn)型肌張力障礙(單純肌張力障礙、常染色體顯性遺傳、dytl基因)，非典型“特發(fā)性”扭轉(zhuǎn)型肌張力障礙(常染色體顯性遺傳)，不典型肌張力障礙(常染色體顯性遺傳)。
B.散發(fā)性肌張力障礙。
②繼發(fā)性肌張力障礙：包括多巴反應(yīng)性肌張力障礙(基因位于染色體14)，散發(fā)性肌張力障礙伴帕金森綜合征，X-性連鎖隱性遺傳肌張力障礙-帕金森綜合征(菲律賓人中)，遺傳性肌陣攣性肌張力障礙，少年型亨廷頓舞蹈病，家族性肌萎縮性肌張力障礙性截癱，哈勒沃登-施帕茨(Hallervorden-Spatz)病，進(jìn)行性蒼白球變性，遺傳性共濟(jì)失調(diào)，肌張力障礙伴神經(jīng)性聾，約瑟夫(Joseph)病，共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥，Rett綜合征，嬰兒雙側(cè)紋狀體壞死，家族性基底核鈣化，神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥等。也有酚噻嗪類藥、顱腦外傷、基底核腫瘤、代謝性疾病造成。
3.肌張力障礙的主要臨床特點(diǎn)
多于10～20歲發(fā)病，初期進(jìn)展較快，爾后逐漸緩慢，有時(shí)不進(jìn)展或稍改善，病程不定。日本散發(fā)病例較多，其他國家家族性發(fā)病較多。臨床表現(xiàn)癥狀體征多樣，如扭轉(zhuǎn)痙攣樣運(yùn)動(dòng)、痙攣性斜頸、書寫痙攣、投擲運(yùn)動(dòng)和姿勢(shì)異常，步行姿勢(shì)不自然等。初期立位或動(dòng)作時(shí)常不自主出現(xiàn)姿勢(shì)或肢體位置異常，臥位時(shí)肌緊張消失。隨病程進(jìn)展，臥位也出現(xiàn)異常肌緊張，可見骨變形或肌肉異常發(fā)育，粗大動(dòng)作時(shí)各肌肉肌力雖無明顯異常，但因肌緊張不能完成精巧動(dòng)作，但仍可寫字、步行和騎自行車，有時(shí)可伴手指震顫或肌陣攣動(dòng)作等。
二、診斷
特發(fā)性痙攣性斜頸是頸肌肌張力障礙的表現(xiàn)。書寫痙攣(writer cramp)是執(zhí)筆書寫時(shí)手和前臂出現(xiàn)肌張力障礙姿勢(shì)，表現(xiàn)握筆如握匕首、手臂僵硬、手腕屈曲、肘部不自主地向外弓形抬起、手掌面向側(cè)面等，但做其他動(dòng)作正常。也可表現(xiàn)其他職業(yè)性痙攣，如彈鋼琴、打字，使用螺絲刀或餐刀等。藥物治療通常無效，可讓病人學(xué)會(huì)用另一只手完成這些任務(wù)。
對(duì)扭轉(zhuǎn)痙攣、痙攣性斜頸、書寫痙攣、投擲運(yùn)動(dòng)等肌張力障礙患者較易診斷。確定本綜合征后，還應(yīng)查找病因。
