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小兒先天性睪丸發(fā)...(小兒先天性睪丸發(fā)... )

別名:
小兒Klinefetter綜合征,小兒克蘭費(fèi)爾特綜合征,小兒先天性生精不能癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
40%
多發(fā)人群:
小兒
發(fā)病部位:
睪丸
典型癥狀:
睪丸微小 睪丸發(fā)育不全
并發(fā)癥:
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
泌尿外科
治療方法:
藥物治療 手術(shù)治療

小兒先天性睪丸發(fā)...應(yīng)該如何預(yù)防?

小兒先天性睪丸發(fā)育不全預(yù)防  

  先天性睪丸發(fā)育不全的染色體畸形,以高齡婦女妊娠中機(jī)會(huì)為多。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚、攜帶者基因檢測(cè)、產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等防止患兒出生。

   1.禁止近親結(jié)婚

避免高齡妊娠。

  2.婚前檢查

以期發(fā)現(xiàn)不應(yīng)結(jié)婚的遺傳病或其他疾病。婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容,主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個(gè)人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等,必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。

  3.攜帶者的檢出

通過群體普查、家系調(diào)查及系譜分析、實(shí)驗(yàn)室檢查等手段確定是否為遺傳病,并確定遺傳方式等。

  4.遺傳咨詢

  對(duì)于有家族病史的:要遺傳咨詢可以幫助患病成人進(jìn)行選擇性生育。由于大多數(shù)病例是由未患病父母發(fā)生了完全不能預(yù)測(cè)的基因突變所引起的。所以在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的檢查。

  5.產(chǎn)前診斷

產(chǎn)前診斷或?qū)m內(nèi)診斷,是預(yù)防性優(yōu)生學(xué)的一項(xiàng)重要措施。所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有:①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時(shí)間以妊娠16~20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測(cè)定;③超聲波顯像(妊娠4個(gè)月左右即可應(yīng)用);④X線檢查(妊娠5個(gè)月后),對(duì)診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測(cè)定(受孕40~70天時(shí)),預(yù)測(cè)胎兒性別,以幫助對(duì)X連鎖遺傳病的診斷;⑥應(yīng)用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。

  6.羊水細(xì)胞染色體核型分析

為了防止先天性性染色體疾病患兒的出生,在妊娠中期第16~20周行羊膜腔穿刺,抽取羊水細(xì)胞,經(jīng)培養(yǎng)后進(jìn)行胎兒染色體核型分析,發(fā)現(xiàn)異常核型及時(shí)終止妊娠,可降低出生缺陷。

  7.造成先天性疾病的原因甚為復(fù)雜

包括妊娠期間的感染、高齡生育、近親婚配、輻射、化學(xué)物質(zhì)、自體免疫、遺傳物質(zhì)異常等。

  早診斷早治療是本病的防治關(guān)鍵。

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