小兒α-地中海貧血預(yù)防
甲型地中海型貧血的比例相當(dāng)高，大約100人中有3～4人帶有此病的基因，但未必都會(huì)發(fā)病。乙型地中海型貧血的帶原者比例較低，在臺(tái)灣地區(qū)大約100人中有1人帶有種遺傳基因。
地中海貧血并非一種傳染疾病，這是純粹性的遺傳疾病，孕婦地中海貧血其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。如果夫妻中只有一方帶有地中海型貧血的基因，則胎兒不會(huì)有嚴(yán)重或致命的后果。然而若雙方都帶有隱性基因時(shí)，胎兒有1/4的幾率可能得到嚴(yán)重或致命的貧血，1/2的幾率和雙親一樣帶有基因，但不至于致命或嚴(yán)重影響健康，1/4的孕婦幾率可能完全正常。
正是由于這獨(dú)特的發(fā)病特點(diǎn)，地中海貧血不能僅僅依靠補(bǔ)血或輸血，這些治標(biāo)不治本的方法來(lái)治療。要早檢查，早治療。現(xiàn)在的孕婦在做第一次產(chǎn)前檢查時(shí)，醫(yī)師都會(huì)要求檢查血色素、血容比以及紅細(xì)胞平均體積，以篩檢出孕婦是否有地中海型貧血。假如紅細(xì)胞平均體積低于80，則夫妻雙方必須同時(shí)接受檢查。如果不幸夫妻同時(shí)帶有同型地中海型貧血的基因，則孕婦須接受絨毛采檢或羊膜穿刺或抽胎兒臍帶血等檢驗(yàn)，來(lái)分析胎兒的基因。因此，孕期之中的檢查能很準(zhǔn)確的反映出準(zhǔn)媽媽知否攜帶有地中海貧血的基因，也便于在懷孕期間做足身體和心理的準(zhǔn)備。
積極開(kāi)展優(yōu)生優(yōu)育工作，以減少/控制“地中海貧血”基因的遺傳。
1、婚前地中海貧血篩查
避免輕型地中海貧血患者聯(lián)婚，可明顯降低重型/中間型地貧患者出生的機(jī)會(huì)。
2、推廣產(chǎn)前診斷技術(shù)
對(duì)父母雙方或一方地貧基因攜帶者，孕4個(gè)月時(shí)，采集胎兒絨毛、羊水細(xì)胞或臍血，獲得基因組DNA以聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)技術(shù)對(duì)高危胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷，重型/中間型患兒應(yīng)終止妊娠。
