埃萊爾-當(dāng)洛綜合征預(yù)防
一級預(yù)防：遺傳病的預(yù)防，除了從整個(gè)人群的角度做好流行病學(xué)調(diào)查、攜帶者檢出、進(jìn)行人群遺傳監(jiān)護(hù)和環(huán)境監(jiān)護(hù)，開展婚姻和生育指導(dǎo)，努力降低人群中遺傳病發(fā)生率，提高人口素質(zhì)之外，針對個(gè)體，必須采取有效的預(yù)防措施，避免遺傳病后代的出生(即實(shí)行優(yōu)生)和遺傳變異的發(fā)生，采取通常的措施包括：婚前檢查、遺傳咨詢、產(chǎn)前檢查和遺傳病的早期治療。
二三級預(yù)防：從遺傳病預(yù)防學(xué)角度看，遺傳病的治療屬于二級和三級預(yù)防的范疇。遺傳病的治療的關(guān)鍵是：盡早發(fā)現(xiàn)、盡快治療。治療時(shí)機(jī)的掌握主要有以下幾種：①出生前確診(產(chǎn)前診斷)后，可進(jìn)行產(chǎn)前治療(宮內(nèi)治療)或產(chǎn)后立即治療。宮內(nèi)治療方法有孕婦給藥療法和直接治療胎兒兩類。只要所使用的藥物能通過胎盤，孕婦給藥法就方便、安全易被接受。如孕婦服用生物素、維生素B12腎上腺皮質(zhì)激素、洋地黃等，可分別治療胎兒的生物素依賴性羧化酶缺乏癥維生素B12依賴性代謝性酸中毒、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和先天性室上性心動過速。對不能通過胎盤的藥物，可直接注入羊膜腔，讓胎兒在吞咽羊水過程中將藥物一并吞食。如甲狀腺素直接注入羊水可治療遺傳性甲狀腺腫。胎兒外科手術(shù)治療，現(xiàn)也有成功的報(bào)道;②典型癥狀出現(xiàn)前予以確診(癥狀前診斷)確診后給予盡早治療。例如苯酮尿癥患兒可在出生后吃奶72h后用Guthrie血斑濾紙細(xì)菌抑制法進(jìn)行早期確診給予低苯丙氨酸飲食治療，可以防止患兒智力損傷;③各種癥狀都出現(xiàn)后才被確診。此時(shí)器官組織的損害都已出現(xiàn)，治療方法便不多而且療效欠佳。可采取外科手術(shù)(病損器官切除、修補(bǔ)替換等)和內(nèi)科對癥療法來改善癥狀。
