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血色病(血色病 )

別名:
古銅色糖尿病,色素性肝硬化,血色素沉著癥,遺傳性血色病
傳染性:
無(wú)傳染性
治愈率:
40%
多發(fā)人群:
所有人群
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
肚子疼 肝腫大 睪丸萎縮 肝昏迷 無(wú)力
并發(fā)癥:
肝硬化 腹膜炎 糖尿病 心律失常
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
眼科
治療方法:
藥物治療

  一、實(shí)驗(yàn)室檢查

  1.外周血

多正常晚期合并嚴(yán)重肝硬化可出現(xiàn)貧血、白細(xì)胞和血小板減少。

  2.血清鐵(SI)

早晨空腹血清鐵在正常人為60~180μg/dL(11~30μmol/L),而HHC在180~300μg/d(32~54μmol/L)。血清鐵水平的升高還可見(jiàn)于酒精性肝病患者。血清鐵對(duì)篩查HHC沒(méi)有轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度可靠,但是可以用于檢測(cè)放血療法效果。

  3.血清鐵蛋白(Ferritin) 

血清鐵蛋白在正常男性為20~200μg/L(ng/ml),在正常女性為15~150μg/L(ng/ml)。男性:HHC病人為300~3000μg/L,女性HHC病人為250~3000μg/L。血清鐵蛋白升高還可見(jiàn)于炎癥感染、惡性腫瘤、甲亢、慢性肝病。血清鐵蛋白水平每增加1μg/L反映體內(nèi)鐵儲(chǔ)存增加約65mg。

  4.轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度

 轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度(未飽和的鐵結(jié)合力、transferrin saturation)=血清鐵/血清總鐵結(jié)合力×100%,是一項(xiàng)反映鐵增加的敏感、特異性指標(biāo),早期可發(fā)現(xiàn)生化異常。正常人為20%~35%,而HHC可以達(dá)到55%~100%。升高還可見(jiàn)于各種壞死炎癥性肝病(慢性病毒性肝炎、酒精性肝病、非酒精性脂肪肝)、某些腫瘤等。

  聯(lián)合血清鐵蛋白和轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度檢測(cè)是檢測(cè)HHC的敏感性和特異性較高的方法。

  5.肝臟組織檢查

可觀察到肝組織纖維化與肝硬化的程度,并可用化學(xué)方法測(cè)定肝鐵濃度。這是診斷血色病肯定的診斷方法。用普魯士藍(lán)染色觀察可染的含鐵血黃素應(yīng)作為肝活檢的常規(guī)方法。臨床上計(jì)算肝鐵指數(shù)有一定實(shí)用價(jià)值。

  肝活檢是主要的診斷手段,進(jìn)行組織學(xué)檢查明確病變性質(zhì);還可以用于肝含鐵量的組織化學(xué)估測(cè)和測(cè)定肝鐵干重。

  肝組織鐵含量測(cè)定結(jié)果顯示:HHC的每毫克干燥的肝組織的鐵含量通常超過(guò)180pmol(正常肝臟應(yīng)低于120pmol)。通常有癥狀的HHC病人的肝鐵達(dá)到10000~30000μg/g(干重)(正常:300~1500μg/g,5~27μmol/g干重)。無(wú)并發(fā)癥HHC,在鐵超過(guò)20000μg/g可以見(jiàn)到肝硬化和纖維化;HHC與酒精性或病毒性肝病合并存在時(shí),肝硬化和纖維化發(fā)生于鐵離子濃度較低時(shí);非典型或者年輕病人的早期階段,肝鐵含量小于10000μg/g。

  普魯士藍(lán)染色用來(lái)檢測(cè)鐵的含量和分布。Ⅰ級(jí)和Ⅱ級(jí)普魯士藍(lán)染色可見(jiàn)于正常肝臟,Ⅲ級(jí)普魯士藍(lán)染色偶然可見(jiàn)于酒精性肝病;沒(méi)有其他疾病時(shí),Ⅲ和Ⅳ級(jí)普魯士藍(lán)染色見(jiàn)于HHC。

  肝臟活檢測(cè)定鐵濃度并計(jì)算肝臟鐵指數(shù)(hepatic iron index,HII),HII=(μg/g干重)/(56×年齡),或者(μmol/g干重)/年齡。當(dāng)檢出肝鐵沉著和鐵含量增高〔(HII>1.9,普通人通常小于1(1.5),平均肝鐵濃度>50μmol/g)〕時(shí),即可確診。假陰性罕見(jiàn),脂肪肝可以有假陰性。

  6.骨髓涂片或切片

含鐵血黃素顆粒增多。尿沉渣中也可見(jiàn)這種顆粒。皮膚活檢可見(jiàn)黑色素和含鐵血黃素顆粒,約多數(shù)患者見(jiàn)到表皮基底細(xì)胞及汗腺中有繼發(fā)于鐵沉積的灰色素。

  7.糖耐量試驗(yàn)

多異常血糖可以增高。轉(zhuǎn)氨酶常增高,但肝功能也可正常。血漿中黃體生成素,卵泡刺激素和睪酮均減少。

  8.基因檢測(cè)

 隨著基因檢測(cè)的出現(xiàn),HC在無(wú)癥狀個(gè)體得到診斷將會(huì)非常常見(jiàn)。可以進(jìn)行的基因檢測(cè)有C282Y、H63D等,用于基因型臨床診斷和一級(jí)親屬篩查。

  二、影像學(xué)檢查

   1.X線攝片檢查

手、腕或其他受累關(guān)節(jié)顯示軟組織腫脹。關(guān)節(jié)間隙狹窄、關(guān)節(jié)面不整和骨密度減低。骨質(zhì)疏松及骨皮質(zhì)囊腫也較常見(jiàn)。軟骨鈣化和關(guān)節(jié)周圍韌帶鈣化是關(guān)節(jié)病的晚期表現(xiàn)。

  2.X線攝片胸部檢查

顯示肺血管紋理增加或有胸膜滲出,可有心臟擴(kuò)大。

  3.約有30%病例有心電圖異常

可出現(xiàn)房性或室性心律失常,期前收縮、室上性及室性心動(dòng)過(guò)速、室性顫動(dòng)、低電壓或ST-T段異常等改變。

  4.心臟超聲波掃描和心導(dǎo)管檢查

可證實(shí)有限制性心肌病。

  5.心臟X線動(dòng)態(tài)攝影術(shù)

可顯示心室收縮振幅減少,是查明心臟受累情況的敏感方法。

  6.肝臟計(jì)算機(jī)斷層掃描術(shù)(CT)檢查和磁共振圖像檢查

鐵負(fù)荷過(guò)多的病例可顯示肝密度增高,組織鐵增加,敏感性提高。嚴(yán)重患者CT可見(jiàn)肝密度超過(guò)36 CT單位。

  7.去鐵胺試驗(yàn) 

肌注螯合劑去鐵胺(去鐵敏)500~1000mg(或10mg/kg)后,收集24h尿測(cè)鐵含量。正常人<2mg/24h,肌緩解很好,可使尿鐵排出量增加(>2mg/24h),HHC>10mg/24h。

  此試驗(yàn)簡(jiǎn)便易行,對(duì)診斷有一定幫助,但對(duì)有腎功能不良者結(jié)果不可靠。在某些情況下,診斷發(fā)生困難時(shí),可以此治療作為診斷性試驗(yàn)。

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推薦問(wèn)答

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問(wèn)感冒流清水鼻涕怎樣快速康復(fù)

感冒流清水鼻涕時(shí),患者應(yīng)保持充足的休息,以增強(qiáng)機(jī)體免疫力。同時(shí),多飲水,保持室內(nèi)空氣濕潤(rùn),避免鼻腔干燥。飲食上應(yīng)選擇易消化、富含維生素的食物,以促進(jìn)身體恢復(fù)。若癥狀較重,可在醫(yī)生指導(dǎo)下使用對(duì)癥治療藥物,如解熱鎮(zhèn)痛藥、抗組胺藥等,以緩解不適。避免接觸過(guò)敏原和刺激性物質(zhì),減少鼻腔刺激。在感冒初期,可采用物理降溫方法,如溫水擦洗,以降低體溫。若癥狀持續(xù)不緩解或加重,應(yīng)及時(shí)就醫(yī),以免延誤病情。

問(wèn)經(jīng)期能否服用藥物

經(jīng)期是否可以服用藥物需根據(jù)具體藥物和個(gè)體情況判斷。部分藥物如激素類藥物、抗凝血藥物等可能影響經(jīng)期出血量或周期,需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。而一些非處方藥物如止痛藥、抗過(guò)敏藥等,在無(wú)禁忌癥情況下可按需服用。經(jīng)期女性應(yīng)避免使用可能引起月經(jīng)不規(guī)律或加重經(jīng)期不適的藥物。總之,經(jīng)期用藥需謹(jǐn)慎,建議在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥。

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正確讀取血壓計(jì)數(shù)值的方法如下:首先,確保患者處于安靜狀態(tài),坐姿或臥姿均可,手臂放松,與心臟保持同一水平。然后,將血壓計(jì)袖帶固定在患者上臂,袖帶下緣距離肘窩約2厘米。接著,打開(kāi)血壓計(jì),開(kāi)始充氣,使袖帶內(nèi)壓力逐漸升高,直至阻斷肱動(dòng)脈血流。隨后,緩慢放氣,觀察水銀柱或電子顯示屏上的數(shù)值變化。當(dāng)聽(tīng)到第一個(gè)脈搏跳動(dòng)聲時(shí),記錄此時(shí)的數(shù)值,即為收縮壓;繼續(xù)放氣,直至脈搏跳動(dòng)聲消失,記錄此時(shí)的數(shù)值,即為舒張壓。最后,重復(fù)測(cè)量2-3次,取平均值作為最終結(jié)果。

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