一、檢查
早期正確診斷需依賴實驗室檢測。1.新生兒期篩查 通過對新生兒進行群體篩查不僅可以達到早期診斷和治療的目的，還可以為遺傳咨詢和計劃生育提供資料。大多數篩查中心都選用兩種方法： (1)Beutler試驗：用于檢測血滴紙片的半乳糖-1-磷酸尿酰轉移酶活性，其缺點是假陽性率過高。(2)Paigen試驗：是用于檢測血滴紙片半乳糖和半乳糖-1-磷酸的半定量方法，優點是很少假陽性，并且3種酶缺陷都可被檢出。應用雙質譜聯用儀(tandem MS)進行篩查尤為便捷、正確。2.尿液中還原糖測定：尿中還原糖水平正常而班氏試驗陽性者應疑為半乳糖血癥，可有蛋白尿及氨基酸尿。 尿液中可能排出的還原糖種類較多，如葡萄糖、半乳糖、乳糖、果糖和戊糖等，故在定性試驗陽性時，應進一步采用濾紙或薄層層析方法進行鑒定。3.酶學診斷：紅細胞內半乳糖代謝酶缺乏，血中半乳糖濃度增高。紅細胞中半乳糖—1— 磷酸尿苷酰轉移酶活性降低或缺如。外周血紅、白細胞、皮膚成纖維細胞，或肝活檢組織等均可供測定酶活性之用，以紅細胞最為方便。本病純合子患兒的酶活性缺如或甚低;雜合子攜帶者的酶活性則為正常人的50%。近年來通過對酶缺陷特征的研究，發現了本病的各種變異型(表1)。其中，以Duarte型最為多見。純合的Duarte型酶活性為正常的50%，雜合的Duarte型則達75%，由于臨床上都不呈現癥狀，故僅可通過群體篩查始能發現。“Negro”型的紅細胞缺乏轉移酶活性，但其肝、腸等組織仍有部分酶活性存在，因此臨床亦無癥狀。 4.其他 必要時應檢測肝功能、凝血機制、血糖、血電解質和血、尿培養等項目以利診斷。常規做X線、B超等檢查，可發現肝臟腫大、肝硬化、脾大、腹水等。裂隙燈檢查，可發現白內障，尚可發現眼底病變，如視網膜剝離、眼球內出血等。腦電圖檢查可發現異常波形。
